Zesp\u00f3\u0142 Cri du Chat (zesp\u00f3\u0142 kociego krzyku) to rzadko wyst\u0119puj\u0105ca choroba genetyczna. Charakterystyczna nazwa dolegliwo\u015bci pochodzi od specyficznego p\u0142aczu dziecka na ni\u0105 cierpi\u0105cego, kt\u00f3ry bardziej przypomina miauczenie kota ni\u017c p\u0142acz malucha. Choroba koci krzyk jest ci\u0119\u017cka i nieuleczalna.<\/p>\n
Zauwa\u017ca si\u0119 nisk\u0105 mas\u0119 urodzeniow\u0105 cia\u0142a, obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe, nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0119 krtani (przybiera kszta\u0142t romboidalny, jest ma\u0142a i w\u0105ska) oraz nag\u0142o\u015bni. W\u0142a\u015bnie te anomalie powoduj\u0105 specyficzny, monotonny p\u0142acz z wysok\u0105 tonacj\u0105 d\u017awi\u0119k\u00f3w, od kt\u00f3rego pochodzi nazwa choroby.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 kociego krzyku (fr. Cri du Chat syndrome) jest chorob\u0105 genetyczn\u0105 wyst\u0119puj\u0105c\u0105 z cz\u0119sto\u015bci\u0105 oko\u0142o 1:50000 \u017cywych urodze\u0144. Jego przyczyn\u0105 jest delecja, czyli usuni\u0119cie cz\u0119\u015bci kr\u00f3tkiego ramienia chromosomu 5, na kt\u00f3rym znajduj\u0105 si\u0119 geny warunkuj\u0105ce rozw\u00f3j m\u00f3zgowia.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest p\u0142acz dziecka, kt\u00f3ry przypomina miauczenie kota – st\u0105d potoczna nazwa zesp\u00f3\u0142 miauczenia kota.<\/p>\n
Delikatny p\u0142acz, przypominaj\u0105cy miauczenie kota Taki p\u0142acz mo\u017ce oznacza\u0107, \u017ce niemowl\u0119 potrzebuje blisko\u015bci, przytulenia, dotyku lub po prostu obecno\u015bci drugiego cz\u0142owieka. Niemowl\u0119ta s\u0105 bardzo wra\u017cliwe na obecno\u015b\u0107 swoich bliskich, zw\u0142aszcza rodzic\u00f3w, i kontakt fizyczny oraz d\u017awi\u0119ki g\u0142osu mog\u0105 je uspokaja\u0107.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 kociego krzyku \u2013 d\u0142ugo\u015b\u0107 \u017cycia Rokowania choroby Cri du Chat nie s\u0105 dobre. Szacuje si\u0119, \u017ce nawet 75% dzieci z delecj\u0105 chromosomu 5 umiera w okresie noworodkowym lub niemowl\u0119cym. Przyczyn\u0105 zgonu s\u0105 g\u0142\u00f3wnie zaburzenia oddychania i trudno\u015bci w karmieniu.<\/p>\n
Podstawow\u0105 funkcj\u0105 miauczenia kota jest zwr\u00f3cenie na siebie uwagi opiekuna. Je\u015bli nasz kot miauczy, zwykle chce, by po\u015bwi\u0119ci\u0107 mu troch\u0119 czasu i uwagi. Tw\u00f3j mruczek mo\u017ce by\u0107 zwyczajnie znudzony i potrzebuje rozrywki lub ma ochot\u0119 na odrobin\u0119 pieszczot.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Williamsa to choroba, kt\u00f3ra dotyka wielu narz\u0105d\u00f3w. Najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105 wady uk\u0142adu sercowo-naczyniowego, zw\u0142aszcza nadzastawkowe zw\u0119\u017cenie t\u0119tnicy g\u0142\u00f3wnej, kt\u00f3re pojawia si\u0119 u wi\u0119kszo\u015bci pacjent\u00f3w. Mog\u0105 wyst\u0105pi\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci w budowie anatomicznej t\u0119tnicy p\u0142ucnej oraz naczy\u0144 nerkowych.<\/p>\n
Choroby genetyczne mo\u017cna podzieli\u0107 na jednogenowe, chromosomowe, wieloczynnikowe, mitochondrialne oraz wynikaj\u0105ce z zaburze\u0144 genetycznych w kom\u00f3rkach somatycznych \u2013 te nie s\u0105 dziedziczne.<\/p>\n
Koci m\u00f3zg jest bardzo podobny do ludzkiego Szczeg\u00f3lnie jest to widoczne w korze m\u00f3zgowej, kt\u00f3ra u obu gatunk\u00f3w jest silnie pofa\u0142dowana i sk\u0142ada si\u0119 z podobnych p\u0142at\u00f3w. Koci m\u00f3zg bardziej przypomina m\u00f3zg ludzki ni\u017c psi. Obszary odpowiedzialne za emocje mieszcz\u0105 si\u0119 w tych samych miejscach zar\u00f3wno u kot\u00f3w, jak i u ludzi.<\/p>\n
Choroba kociego pazura jest bakteryjn\u0105 infekcj\u0105 przenoszon\u0105 zw\u0142aszcza przez koty. Do zaka\u017cenia dochodzi poprzez zadrapanie lub ugryzienie przez zaka\u017cone zwierz\u0119. Pocz\u0105tkowo, w wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w, przebiega bezobjawowo, a nast\u0119pnie charakteryzuje si\u0119 bolesnym powi\u0119kszeniem okolicznych w\u0119z\u0142\u00f3w ch\u0142onnych.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Leigh (LS) to choroba neurodegeneracyjna charakteryzuj\u0105ca si\u0119 uszkodzeniami pnia m\u00f3zgu lub j\u0105der podstawy. Zwykle ujawnia si\u0119 w pierwszym roku \u017cycia. U jej pod\u0142o\u017ca le\u017c\u0105 zmiany w ponad 80 genach, kt\u00f3re wp\u0142ywaj\u0105 na metabolizm mitochondrialny.<\/p>\n
Tymczasem nie zawsze p\u0142acz dziecka podyktowany jest konkretn\u0105 potrzeb\u0105, b\u00f3lem czy niezadowoleniem. Eksperci opracowali termin \u201epurple crying\u201d, by nazwa\u0107 to zjawisko \u2013 ataki p\u0142aczu bez powodu, po prostu z samej potrzeby.<\/p>\n
Tak zwane \u201emruczenie noworodka po porodzie\u201d zazwyczaj nie jest zwi\u0105zane z \u017cadn\u0105 patologi\u0105. Odg\u0142os ten, przypominaj\u0105cy troch\u0119 chrapanie, a troch\u0119 prychanie, jest wynikiem specyficznej budowy struktur nosowych: niskiego po\u0142o\u017cenia mostka nosowego oraz w\u0105skich przewod\u00f3w nosowych.<\/p>\n
P\u0142acz niemowlaka wcale nie musi by\u0107 oznak\u0105 smutku. W ten spos\u00f3b dziecko zaczyna si\u0119 komunikowa\u0107 ze \u015bwiatem zewn\u0119trznym i pokazywa\u0107, na co ma ochot\u0119. Mo\u017ce to by\u0107 jedzenie, pieszczoty, blisko\u015b\u0107 mamy lub taty. Za ka\u017cdym razem \u0142zy uspokajaj\u0105 maluszka i pozwalaj\u0105 mu si\u0119 odpr\u0119\u017cy\u0107.<\/p>\n
Choroba kociego pazura jest bakteryjn\u0105 infekcj\u0105 przenoszon\u0105 zw\u0142aszcza przez koty. Do zaka\u017cenia dochodzi poprzez zadrapanie lub ugryzienie przez zaka\u017cone zwierz\u0119. Pocz\u0105tkowo, w wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w, przebiega bezobjawowo, a nast\u0119pnie charakteryzuje si\u0119 bolesnym powi\u0119kszeniem okolicznych w\u0119z\u0142\u00f3w ch\u0142onnych.<\/p>\n
Jak objawia si\u0119 zesp\u00f3\u0142 Angelmana? Dzieci z zespo\u0142em Angelmana maj\u0105 charakterystyczne cechy wygl\u0105du, okre\u015blane jako zmiany dysmorficzne. Zaliczamy do nich: ma\u0142\u0105 g\u0142ow\u0119, p\u0142ask\u0105 potylic\u0119, szeroko osadzone oczy, du\u017ce usta z w\u0105sk\u0105 g\u00f3rn\u0105 warg\u0105, wyra\u017anie zarysowan\u0105 \u017cuchw\u0119, wystaj\u0105cy j\u0119zyk oraz szeroko rozstawione z\u0119by.<\/p>\n
By\u0107 mo\u017ce kot si\u0119 nudzi, czuje si\u0119 samotny albo oznajmia swoj\u0105 gotowo\u015b\u0107 do rozrodu. Niestety bywa te\u017c tak, \u017ce kot ci\u0105gle miauczy, poniewa\u017c wo\u0142a o twoj\u0105 pomoc. Niewykluczone, \u017ce odczuwa jaki\u015b dyskomfort lub co\u015b go boli i wydaje d\u017awi\u0119ki, by da\u0107 ci do zrozumienia, \u017ce cierpi.<\/p>\n
Znaczenie kociej wokalizacji zwykle mo\u017cna wywnioskowa\u0107 z jej kontekstu. Koty miaucz\u0105 na przyk\u0142ad w\u00f3wczas, gdy: witaj\u0105 si\u0119 z opiekunem \u2013 wyra\u017caj\u0105 w ten spos\u00f3b swoj\u0105 rado\u015b\u0107 z jego powrotu; chc\u0105 zwr\u00f3ci\u0107 na siebie uwag\u0119 \u2013 np.<\/p>\n
Je\u015bli dziecko ca\u0142y czas mruczy zamiast m\u00f3wi\u0107, mo\u017ce to by\u0107 oznaka uszkodzenia o\u015brodk\u00f3w w m\u00f3zgu, kt\u00f3re powsta\u0142y na przyk\u0142ad w wyniku komplikacji przy porodzie. Brak mowy albo jej p\u00f3\u017ane pojawienie si\u0119 mo\u017ce by\u0107 wynikiem przebytych przez dziecko chor\u00f3b albo uraz\u00f3w.<\/p>\n
Podlizywanie si\u0119 po d\u0142oniach raczej nie robi tego bez powodu. Kot chce nas przeprosi\u0107 i doskonale wie, \u017ce je\u015bli jego przyjemnie chropowaty j\u0119zyk p\u00f3jdzie w ruch, to szybciej mu wybaczymy. Jest to bardzo intensywne wyra\u017cenie czu\u0142o\u015bci i mi\u0142o\u015bci \u2013 nawet wi\u0119ksze ni\u017c ocieranie si\u0119 i ugniatanie w\u0142a\u015bciciela \u0142apkami.<\/p>\n
Oznacza to, \u017ce kociak kocha Ci\u0119. Je\u015bli chcesz mu odwzajemni\u0107 te uczucia, to po prostu mrugnij do niego r\u00f3wnie\u017c obojgiem oczu. Wyrazem silnego zaufania jest zachowanie, kiedy kot patrzy Ci g\u0142\u0119boko w oczy, po czym zamyka na chwil\u0119 jedno oko, jakby mruga\u0142o, lub nawet zamyka oba.<\/p>\n
Koty s\u0105 w stanie odczuwa\u0107 emocje. P\u0142acz\u0105 ca\u0142ym cia\u0142em – gdy im \u017ale ewidentnie pokazuj\u0105 swoje dolegliwo\u015bci. Jest to zazwyczaj miauczenie i apatia. \u0141zy jako reakcja fizjologiczna pojawiaj\u0105 si\u0119 jedynie w chwili wyst\u0105pienia urazu mechanicznego w ciele kota.<\/p>\n
Rak piersi, cukrzyca, celiakia, Alzheimer, ale te\u017c takie choroby jak fenyloketonuria czy zesp\u00f3\u0142 Dravet to choroby dziedziczne. Spos\u00f3b tego dziedziczenia mo\u017ce by\u0107 r\u00f3\u017cny \u2013 dominuj\u0105cy, recesywny, sprz\u0119\u017cony lub niesprz\u0119\u017cony z p\u0142ci\u0105 dziecka.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Jacobsa to rzadko wyst\u0119puj\u0105cy zesp\u00f3\u0142 chorobowy wywo\u0142ywany przez mutacj\u0119 w materiale genetycznym pacjenta. Dotyczy on tylko m\u0119\u017cczyzn, jako \u017ce u jego pod\u0142o\u017ca le\u017cy trisomia chromosomu Y, czyli chromosomu odpowiedzialnego za warunkowanie m\u0119skiej p\u0142ci u danej osoby \u2013 st\u0105d te\u017c inna nazwa tej choroby, zesp\u00f3\u0142 XYY.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Wolfa-Hirschhorna (WHS) to zesp\u00f3\u0142 wad wrodzonych powodowany przez mikrodelecj\u0119 kr\u00f3tkiego ramienia chromosomu 4. Charakteryzuje si\u0119 zmianami w strukturze twarzoczaszki, niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105, ma\u0142og\u0142owiem, p\u0142odowym i postnatalnym upo\u015bledzeniem wzroku oraz op\u00f3\u017anieniem rozwoju psychoruchowego.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Zesp\u00f3\u0142 Cri du Chat (zesp\u00f3\u0142 kociego krzyku) to rzadko wyst\u0119puj\u0105ca choroba genetyczna. Charakterystyczna nazwa dolegliwo\u015bci pochodzi od specyficznego p\u0142aczu dziecka na ni\u0105 cierpi\u0105cego, kt\u00f3ry bardziej przypomina miauczenie kota ni\u017c p\u0142acz malucha. Choroba koci krzyk jest ci\u0119\u017cka i nieuleczalna. Co to zesp\u00f3\u0142 kociego krzyku objawy? Zauwa\u017ca si\u0119 nisk\u0105 mas\u0119 urodzeniow\u0105 cia\u0142a, obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe, nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0119 […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":16790,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16791","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"