Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa to choroba genetyczna, kt\u00f3rej przyczyn\u0105 jest obecno\u015b\u0107 dodatkowego chromosomu 18 \u2013 trisomia 18. Je\u015bli p\u0142\u00f3d ma zesp\u00f3\u0142 Edwardsa, to ci\u0105\u017ca z regu\u0142y ko\u0144czy si\u0119 poronieniem samoistnym. Osoba z zespo\u0142em Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawid\u0142owo\u015bci dotycz\u0105ce wygl\u0105du oraz rozwoju psychomotorycznego.Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa – co to za choroba? Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa to choroba genetyczna polegaj\u0105ca na pojawieniu si\u0119 dodatkowego, trzeciego, chromosomu 18. w DNA – tzw. trisomia chromosomu 18. pary. Wada ta jest przyczyn\u0105 nieprawid\u0142owo\u015bci w budowie wielu narz\u0105d\u00f3w dziecka i towarzysz\u0105cych im dysfunkcji.<\/p>\n
Dzieci z zespo\u0142em Edwardsa maj\u0105 ma\u0142e g\u0142owy (mikrocefalia) z wystaj\u0105c\u0105 potylic\u0105. Charakterystyczne s\u0105 zniekszta\u0142cone, nisko osadzone ma\u0142\u017cowiny uszne, drobna szcz\u0119ka i rozszczep wargi lub podniebienia. Typowy jest r\u00f3wnie\u017c hiperteloryzm, czyli szeroko rozstawione oczy, cz\u0119sto z opadaj\u0105c\u0105 g\u00f3rn\u0105 powiek\u0105.<\/p>\n
W\u015br\u00f3d najbardziej charakterystycznych objaw\u00f3w zespo\u0142u Edwardsa mo\u017cna wymieni\u0107 wewn\u0105trzmaciczne op\u00f3\u017anienie wzrostu, wypuk\u0142\u0105 potylic\u0119, zniekszta\u0142cenie ma\u0142\u017cowin usznych i ich niskie osadzenie, niedorozw\u00f3j \u017cuchwy, nachodzenie na siebie palc\u00f3w d\u0142oni, niedostateczne wykszta\u0142cenie paznokci i ma\u0142og\u0142owie.<\/p>\n
Dzi\u0119ki nowoczesnym technikom bioinformatycznym mo\u017cliwe jest wykrycie zar\u00f3wno zespo\u0142u Edwardsa i wielu innych wad genetycznych ju\u017c od 10 tygodnia ci\u0105\u017cy.<\/p>\n
Zaleca si\u0119 wtedy wykonanie badania kariotypu rodzic\u00f3w dziecka dotkni\u0119tego chorob\u0105, poniewa\u017c potwierdzenie wyst\u0119powania translokacji zr\u00f3wnowa\u017conej chromosomu 18 u co najmniej jednego z nich, zwi\u0119ksza ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespo\u0142em Edwardsa do 10%. Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa nie jest chorob\u0105 dziedziczn\u0105.<\/p>\n
Wi\u0119kszo\u015b\u0107 przypadk\u00f3w trisomii 18 rozpoznanych prenatalnie umiera w macicy. Oko\u0142o po\u0142owa dzieci z zespo\u0142em Edwardsa umiera w ci\u0105gu dw\u00f3ch pierwszych tygodni \u017cycia, a mniej ni\u017c co dziesi\u0105te prze\u017cywa do ko\u0144ca 1. roku \u017cycia. Sporadycznie pacjenci \u017cyj\u0105 d\u0142u\u017cej, do wieku szkolnego, ich rozw\u00f3j jest znacznie op\u00f3\u017aniony.<\/p>\n
Dzieci z zespo\u0142em Edwardsa maj\u0105 trudno\u015bci w oddychaniu, cierpi\u0105 na napady drgawek oraz ci\u0119\u017ckie zaburzenia psychoruchowe.<\/p>\n
Je\u015bli jeste\u015b w ci\u0105\u017cy, zostanie Ci zaproponowane badanie przesiewowe w kierunku zespo\u0142u Edwardsa mi\u0119dzy 10. a 14. tygodniem ci\u0105\u017cy . Badanie to sprawdza prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka tej choroby. To badanie przesiewowe nazywa si\u0119 testem \u0142\u0105czonym i okre\u015bla prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka zespo\u0142u Edwardsa, zespo\u0142u Downa i zespo\u0142u Pataua.<\/p>\n
Wi\u0119kszo\u015b\u0107 dzieci z trisomi\u0105 18 nie \u017cyje d\u0142u\u017cej ni\u017c dwa tygodnie \u017cycia , a mniej ni\u017c 10% prze\u017cyje pierwszy rok \u017cycia, zazwyczaj z powodu powa\u017cnych wad serca lub p\u0142uc. Niewielka liczba dzieci do\u017cyje wieku nastoletniego, ale cz\u0119sto wymaga ci\u0105g\u0142ej opieki i szerokiego wsparcia w codziennym \u017cyciu.<\/p>\n
W przypadku trisomii 18 istnieje \u201e nieznacznie zwi\u0119kszone ryzyko powik\u0142a\u0144 u matki \u201d \u2013 powiedzia\u0142 Norton \u2013 takich jak wysokie ci\u015bnienie krwi, a je\u015bli pacjentka jest ju\u017c w ci\u0105\u017cy wysokiego ryzyka, jest to cz\u0119\u015b\u0107 dyskusji na temat dalszego post\u0119powania.<\/p>\n
Nie ma lekarstwa na zesp\u00f3\u0142 Edwardsa (trisomi\u0119 18) . Prawie wszystkie ci\u0105\u017ce ko\u0144cz\u0105 si\u0119 poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Z ci\u0105\u017c, kt\u00f3re przetrwa\u0142y do \u200b\u200btrzeciego trymestru, prawie 40% dzieci ze zdiagnozowanym zespo\u0142em Edwardsa (trisomi\u0105 18) nie prze\u017cywa porodu, a prawie jedna trzecia dzieci, kt\u00f3re prze\u017cy\u0142y, rodzi przedwcze\u015bnie.<\/p>\n
Amniopunkcja to badanie, kt\u00f3re mo\u017ce stwierdzi\u0107, czy p\u0142\u00f3d ma trisomi\u0119 18. Badanie to mo\u017cna wykona\u0107 od 15. tygodnia ci\u0105\u017cy. Do tego badania do\u015bwiadczony lekarz pobiera niewielk\u0105 ilo\u015b\u0107 p\u0142ynu wok\u00f3\u0142 p\u0142odu za pomoc\u0105 cienkiej ig\u0142y. P\u0142\u00f3d nie jest dotykany.<\/p>\n
Dlatego ryzyko, \u017ce dziecko urodzi si\u0119 chore zaistnieje jedynie wtedy, kiedy ta sama mutacja, czyli nieprawid\u0142owo\u015b\u0107 w strukturze DNA, wyst\u0119puje zar\u00f3wno u matki jak i ojca. W\u00f3wczas mo\u017ce doj\u015b\u0107 do tzw. dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Potomek nie musi by\u0107 chory, ma na to dok\u0142adnie 25 % szans.<\/p>\n
Nie ma leczenia, kt\u00f3re mog\u0142oby wyleczy\u0107 trisomi\u0119 18, a wiele dzieci z tym stanem umiera przed narodzinami lub kr\u00f3tko po nich. Leczenie jest zwykle skierowane na z\u0142agodzenie objaw\u00f3w i popraw\u0119 jako\u015bci \u017cycia zar\u00f3wno dziecka jak i najbli\u017cszej rodziny.<\/p>\n
Dotkni\u0119te osoby mog\u0105 mie\u0107 wady serca i nieprawid\u0142owo\u015bci innych narz\u0105d\u00f3w, kt\u00f3re rozwijaj\u0105 si\u0119 przed urodzeniem. Inne cechy trisomii 18 obejmuj\u0105 ma\u0142\u0105, nieprawid\u0142owo ukszta\u0142towan\u0105 g\u0142ow\u0119; ma\u0142\u0105 szcz\u0119k\u0119 i usta; zaci\u015bni\u0119te pi\u0119\u015bci z zachodz\u0105cymi na siebie palcami .<\/p>\n
Bardzo ma\u0142a liczba dzieci mo\u017ce prze\u017cy\u0107 jako nastolatki i m\u0142odzi doro\u015bli. Je\u015bli prze\u017cyj\u0105, b\u0119d\u0105 wymaga\u0107 ca\u0142odobowej opieki i do\u017cywotniego wsparcia piel\u0119gniarskiego w domu w zakresie codziennych czynno\u015bci. \u017baden m\u0142ody doros\u0142y \u017cyj\u0105cy z trisomi\u0105 18 nie mo\u017ce \u017cy\u0107 samodzielnie .<\/p>\n
Nie ma lekarstwa na zesp\u00f3\u0142 Edwardsa (trisomi\u0119 18) . Prawie wszystkie ci\u0105\u017ce ko\u0144cz\u0105 si\u0119 poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Z ci\u0105\u017c, kt\u00f3re przetrwa\u0142y do \u200b\u200btrzeciego trymestru, prawie 40% dzieci ze zdiagnozowanym zespo\u0142em Edwardsa (trisomi\u0105 18) nie prze\u017cywa porodu, a prawie jedna trzecia dzieci, kt\u00f3re prze\u017cy\u0142y, rodzi przedwcze\u015bnie.<\/p>\n
Nie ma znanej przyczyny trisomii 18. Badania wykaza\u0142y, \u017ce tylko 50% dzieci, kt\u00f3re donosz\u0105 ci\u0105\u017c\u0119, urodzi si\u0119 \u017cywych. Mediana prze\u017cycia w\u015br\u00f3d \u017cywych urodze\u0144 waha si\u0119 od 2,5 do 14,5 dni . Oko\u0142o 90% – 95% dzieci nie prze\u017cywa pierwszego roku, a wiele \u017cyje tylko kilka dni.<\/p>\n
W przypadku trisomii 18 istnieje \u201e nieznacznie zwi\u0119kszone ryzyko powik\u0142a\u0144 u matki \u201d \u2013 powiedzia\u0142 Norton \u2013 takich jak wysokie ci\u015bnienie krwi, a je\u015bli pacjentka jest ju\u017c w ci\u0105\u017cy wysokiego ryzyka, jest to cz\u0119\u015b\u0107 dyskusji na temat dalszego post\u0119powania.<\/p>\n
Je\u015bli jeste\u015b w ci\u0105\u017cy, zostanie Ci zaproponowane badanie przesiewowe w kierunku zespo\u0142u Edwardsa mi\u0119dzy 10. a 14. tygodniem ci\u0105\u017cy . Badanie to sprawdza prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka tej choroby. To badanie przesiewowe nazywa si\u0119 testem \u0142\u0105czonym i okre\u015bla prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka zespo\u0142u Edwardsa, zespo\u0142u Downa i zespo\u0142u Pataua.<\/p>\n
Wi\u0119kszo\u015b\u0107 dzieci z zespo\u0142em Pataua umiera w pierwszych tygodniach \u017cycia. Jedynie 5\u201310% prze\u017cywa do ko\u0144ca 1. roku \u017cycia. D\u0142u\u017csze prze\u017cycie jest sporadyczne, a z powodu nieprawid\u0142owo\u015bci neurologicznych cz\u0119sto wyst\u0119puje ci\u0119\u017cka niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna, napady drgawkowe i zaburzenia rozwoju.<\/p>\n
W latach sze\u015b\u0107dziesi\u0105tych osoby z takim zespo\u0142em wad genetycznych \u017cy\u0142y ok. 25-30 lat. Obecnie, dzi\u0119ki rozwojowi diagnostyki oraz post\u0119pom medycyny, osoby z zespo\u0142em Downa do\u017cywaj\u0105 nawet 60 roku \u017cyciu.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa wyst\u0119puje u 1 na ok. 3-6 tys. \u017cywo urodzonych dzieci, przy czym 4 razy cz\u0119\u015bciej u noworodk\u00f3w p\u0142ci \u017ce\u0144skiej.<\/p>\n
ma\u0142y obw\u00f3d g\u0142owy, du\u017ca twarz, zez, nadmiernie wysuni\u0119ta \u017cuchwa, p\u0142aska potylica; szeroko rozstawione z\u0119by, zaburzenia po\u0142ykania i ssania, czasami obsesyjne \u017cucie, wystaj\u0105cy j\u0119zyk; zaburzenia snu i pozornie ma\u0142a potrzeba snu.<\/p>\n
Hiperteloryzm oczny to dysmorfia twarzy, polegaj\u0105ca na zbyt szerokim rozstawie oczu, wynikaj\u0105cym z anomalii w budowie twarzoczaszki, szczeg\u00f3lnie okolic oczodo\u0142\u00f3w. G\u0142\u00f3wn\u0105 przyczyn\u0105 choroby jest dziedziczenie wadliwego genu, kt\u00f3ry zaburza proces formowania czaszki na etapie \u017cycia p\u0142odowego.<\/p>\n
Trisomia 18 charakteryzuje si\u0119 powa\u017cnymi rokowaniami \u2013 wi\u0119kszo\u015b\u0107 dotkni\u0119tych ni\u0105 niemowl\u0105t nie prze\u017cywa d\u0142u\u017cej ni\u017c tydzie\u0144 , ale niniejszy raport rzuca \u015bwiat\u0142o na niezwyk\u0142y przypadek dwuip\u00f3\u0142letniej dziewczynki urodzonej z trisomi\u0105 18, kt\u00f3ra rozwija\u0142a si\u0119 prawid\u0142owo dzi\u0119ki specjalistycznej opiece medycznej.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa to choroba genetyczna, kt\u00f3rej przyczyn\u0105 jest obecno\u015b\u0107 dodatkowego chromosomu 18 \u2013 trisomia 18. Je\u015bli p\u0142\u00f3d ma zesp\u00f3\u0142 Edwardsa, to ci\u0105\u017ca z regu\u0142y ko\u0144czy si\u0119 poronieniem samoistnym. Osoba z zespo\u0142em Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawid\u0142owo\u015bci dotycz\u0105ce wygl\u0105du oraz rozwoju psychomotorycznego.Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa – co to za choroba? Zesp\u00f3\u0142 Edwardsa to choroba genetyczna polegaj\u0105ca na pojawieniu […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22588,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22589","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"