Zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera (znany r\u00f3wnie\u017c jako zesp\u00f3\u0142 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy) jest chorob\u0105 wyst\u0119puj\u0105c\u0105 wy\u0142\u0105cznie u ch\u0142opc\u00f3w i m\u0119\u017cczyzn. Przyczyn\u0119 zaburze\u0144 stanowi niew\u0142a\u015bciwa liczba chromosom\u00f3w p\u0142ciowych. Mo\u017ce to skutkowa\u0107 zaburzeniami rozwoju p\u0142ciowego oraz powodowa\u0107 niep\u0142odno\u015b\u0107.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Downa to zesp\u00f3\u0142 cech, kt\u00f3re s\u0105 wynikiem obecno\u015bci dodatkowego chromosomu 21 w kom\u00f3rkach cia\u0142a. W ka\u017cdej kom\u00f3rce cia\u0142a powinno znajdowa\u0107 si\u0119 46 chromosom\u00f3w, w przypadku zespo\u0142u Downa zamiast pary (dw\u00f3ch) chromosom\u00f3w 21. wyst\u0119puj\u0105 trzy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespo\u0142em Downa wzrasta wraz z wiekiem matki.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera, inaczej hipogonadyzm hipergonadotropowy lub zesp\u00f3\u0142 47,XXY jest chorob\u0105 o pod\u0142o\u017cu genetycznym, kt\u00f3ra diagnozowana jest wy\u0142\u0105cznie u m\u0119\u017cczyzn. Cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania wynosi oko\u0142o 1:500-1000 \u017cywych urodze\u0144 noworodk\u00f3w p\u0142ci m\u0119skiej.<\/p>\n
Kariotyp jest czym\u015b specyficznym dla ka\u017cdego gatunku. Cz\u0142owiek ma 46 chromosom\u00f3w (23 pary, poniewa\u017c jeste\u015bmy diploidalni) w j\u0105drze ka\u017cdej kom\u00f3rki, zorganizowane w 22 pary autosomalne i 1 par\u0119 p\u0142ciow\u0105 (XY m\u0119\u017cczyzna i XX kobieta). Kariotyp mo\u017ce si\u0119 nieznacznie r\u00f3\u017cni\u0107 mi\u0119dzy osobnikami tego samego gatunku.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera (inaczej choroba XXY) to choroba genetyczna dotykaj\u0105ca wy\u0142\u0105cznie m\u0119\u017cczyzn, spowodowana przez obecno\u015b\u0107 dodatkowego chromosomu p\u0142ciowego X. Kobiety maj\u0105 dwa chromosomy X, a zdrowi m\u0119\u017cczy\u017ani \u2013 chromosom X oraz Y. Zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera (zesp\u00f3\u0142 47, XXY) w wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w skutkuje bezp\u0142odno\u015bci\u0105.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera jest najcz\u0119stszym zaburzeniem r\u00f3\u017cnicowania p\u0142ci u m\u0119\u017cczyzn. Jest to wrodzona choroba wyst\u0119puj\u0105ca u oko\u0142o 1-2,5 na 1000 ch\u0142opc\u00f3w i m\u0119\u017cczyzn, spowodowana nieprawid\u0142ow\u0105 liczb\u0105 chromosom\u00f3w p\u0142ciowych. Osoby dotkni\u0119te tym zaburzeniem maj\u0105 47 chromosomy (zamiast 46) i kariotyp 47, XXY.<\/p>\n
Klasyczny hipogonadyzm hipergonadotropowy, spotykany u oko\u0142o 90% chorych, ma kariotyp 47,XXY. Istniej\u0105 jednak pacjenci z wi\u0119ksz\u0105 ilo\u015bci\u0105 chromosom\u00f3w \u2013 48,XXXY, 49,XXXXY.<\/p>\n
\u2013 kariotyp: 46,XY Zesp\u00f3\u0142 Downa \u2013 trisomia chromosomu 21: najcz\u0119stsze kariotypy: u kobiet: 47,XX,+21, u m\u0119\u017cczyzn: 47,XY,+21. Zesp\u00f3\u0142 Patau \u2013 trisomia chromosomu 13: kariotypy: u dziewczynek: 47,XX,+13 u ch\u0142opc\u00f3w: 47,XY,+13.<\/p>\n
Rzeczy, kt\u00f3re powiniene\u015b wiedzie\u0107 X na ko\u0144cu wiadomo\u015bci tekstowej oznacza poca\u0142unek . XOXO oznacza u\u015bciski i poca\u0142unki, podczas gdy wiele X-\u00f3w to znak, \u017ce kto\u015b naprawd\u0119 chce si\u0119 poca\u0142owa\u0107. Podczas gdy X mo\u017ce by\u0107 u\u017cywane zalotnie, X mo\u017ce by\u0107 r\u00f3wnie\u017c u\u017cywane po prostu w ciep\u0142y, nieromantyczny spos\u00f3b.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Turnera wyst\u0119puje w wyniku braku (lub nieprawid\u0142owej budowy) drugiego z chromosom\u00f3w X w ostatniej parze kariotypu. Typowy dla ZT kariotyp to monosomia X (inaczej monosomia chromosomu X, brak jednego z chromosom\u00f3w X), co fachowo zapisuje si\u0119 jako 45,X lub 45, X0, gdzie 0 oznacza brak drugiego chromosomu p\u0142ci.<\/p>\n
zesp\u00f3\u0142 Downa, zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera, zesp\u00f3\u0142 Edwardsa) czy triplodi\u0119 (obecno\u015b\u0107 dodatkowego, haploidalnego zestawu chromosom\u00f3w – ilo\u015b\u0107 chromosom\u00f3w w kom\u00f3rce wynosi wtedy 69 zamiast 46). G\u0142\u00f3wne aberracje chromosomowe strukturalne to natomiast delecje, duplikacje, inwersje oraz translokacje.<\/p>\n
Wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 odmiany triploidalne oraz tetraploidalne. Triploidy posiadaj\u0105 3n = 33 chromosomy, natomiast tetraploidy 4n = 44 (oba diploidalne garunki wyj\u015bciowe M. acuminata oraz balbisiana to diploidy o 2n = 22 chromosomach).<\/p>\n
Wp\u0142yw dodatkowego 21 chromosomu ma negatywny wp\u0142yw na p\u0142odno\u015b\u0107 i mo\u017cliwo\u015b\u0107 posiadania zdrowego potomstwa. M\u0119\u017cczy\u017ani z zespo\u0142em Downa s\u0105 bezp\u0142odni. Wiele kobiet z zespo\u0142em Downa mo\u017ce posiada\u0107 potomstwo, ale prokreacja jest rzadko\u015bci\u0105.<\/p>\n
Kobiety zazwyczaj maj\u0105 dwa chromosomy X (46, XX), a m\u0119\u017cczy\u017ani zazwyczaj maj\u0105 jeden chromosom X i jeden chromosom Y (46, XY). Najcz\u0119\u015bciej osoby z zespo\u0142em Klinefeltera maj\u0105 zwyk\u0142e chromosomy X i Y oraz jeden dodatkowy chromosom X, co daje \u0142\u0105cznie 47 chromosom\u00f3w (47, XXY).<\/p>\n
W takiej sytuacji kobiety mog\u0105 skorzysta\u0107 z opcji in vitro z kom\u00f3rk\u0105 jajow\u0105 anonimowej dawczyni i nasienia dawcy. Zar\u00f3wno dawczynie, jak i dawcy to osoby m\u0142ode, niemaj\u0105ce problem\u00f3w z p\u0142odno\u015bci\u0105, kt\u00f3re s\u0105 poddawane procesowi szczeg\u00f3\u0142owej weryfikacji, aby procedura przebieg\u0142a bezpiecznie.<\/p>\n
Na drodze spontanicznych mutacji podczas produkcji m\u0119skich kom\u00f3rek p\u0142ciowych (plemnik\u00f3w) mo\u017ce powsta\u0107 plemnik zawieraj\u0105cy dwa chromosomy Y, zamiast standardowego jednego. Je\u017celi taki plemnik zap\u0142odni kom\u00f3rk\u0119 jajow\u0105 w\u00f3wczas rozwija si\u0119 p\u0142\u00f3d o kariotypie XYY, czyli dotkni\u0119ty zespo\u0142em Jacobsa.<\/p>\n
Na przyk\u0142ad dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zesp\u00f3\u0142 Downa (trisomi\u0119 21). Nieprawid\u0142owo\u015bci chromosomowe mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c powodowa\u0107 poronienia, choroby lub problemy ze wzrostem lub rozwojem . Najcz\u0119stszym rodzajem nieprawid\u0142owo\u015bci chromosomowych jest aneuploidia, nieprawid\u0142owa liczba chromosom\u00f3w spowodowana dodatkowym lub brakuj\u0105cym chromosomem.<\/p>\n
Kobiety maj\u0105 w swoich kom\u00f3rkach somatycznych 44 autosomy oraz 2 chromosomy X, a m\u0119\u017cczy\u017ani \u2013 44 autosomy, jeden chromosom X i jeden Y.<\/p>\n
U wi\u0119kszo\u015bci pacjent\u00f3w z zespo\u0142em Downa do zwi\u0119kszenia zawarto\u015bci materia\u0142u genetycznego w kom\u00f3rce najcz\u0119\u015bciej prowadzi”nierozdzielno\u015b\u0107” chromosom\u00f3w podczas podzia\u0142u mejotycznego. W wyniku tego mechanizmu powstaje gameta, kt\u00f3ra zawiera 24 chromosomy.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Turnera wyst\u0119puje w wyniku braku (lub nieprawid\u0142owej budowy) drugiego z chromosom\u00f3w X w ostatniej parze kariotypu. Typowy dla ZT kariotyp to monosomia X (inaczej monosomia chromosomu X, brak jednego z chromosom\u00f3w X), co fachowo zapisuje si\u0119 jako 45,X lub 45, X0, gdzie 0 oznacza brak drugiego chromosomu p\u0142ci.<\/p>\n
Kobiety maj\u0105 w swoich kom\u00f3rkach somatycznych 44 autosomy oraz 2 chromosomy X, a m\u0119\u017cczy\u017ani \u2013 44 autosomy, jeden chromosom X i jeden Y. Ilustracja przestawia schematycznie zestaw chromosom\u00f3w m\u0119\u017cczyzny.<\/p>\n
Trisomia 18 Wyst\u0119puje w 1\/5000 urodze\u0144, ale cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania jest wy\u017csza w okresie prenatalnym z wysokim odsetkiem strat p\u0142od\u00f3w. Po urodzeniu 60% dzieci z trisomi\u0105 18 umiera w ci\u0105gu 2 miesi\u0119cy, a ponad 95% w ci\u0105gu roku. W przypadku mozaikowo\u015bci trisomii 18 mo\u017cliwe jest d\u0142u\u017csze prze\u017cycie.<\/p>\n
Ludzki chromosom 2 powsta\u0142 w wyniku fuzji g\u0142owa-w-g\u0142ow\u0119 dw\u00f3ch chromosom\u00f3w przodk\u00f3w, kt\u00f3re pozosta\u0142y oddzielne u innych naczelnych . Sekwencje, kt\u00f3re kiedy\u015b znajdowa\u0142y si\u0119 blisko ko\u0144c\u00f3w chromosom\u00f3w przodk\u00f3w, s\u0105 teraz zlokalizowane \u015br\u00f3dmi\u0105\u017cszowo w 2q13\u20132q14.<\/p>\n
Naukowcy zaproponowali dwa mo\u017cliwe wyja\u015bnienia tej rozbie\u017cno\u015bci: albo wsp\u00f3lny przodek mia\u0142 24 pary, a ludzie nosz\u0105 zro\u015bni\u0119ty chromosom; albo przodek mia\u0142 23 pary, a ma\u0142py nosz\u0105 rozdzielony chromosom . Ich ukierunkowane badania doprowadzi\u0142y ich do znalezienia mutacji na jednym ludzkim chromosomie, kt\u00f3ra wyja\u015bnia\u0142a, co si\u0119 sta\u0142o.<\/p>\n
Jak pokazuj\u0105 dane statystyczne, nieprawid\u0142owo\u015bci genetyczne wyst\u0119puj\u0105 nawet u 30%-50% par dotkni\u0119tych problemem niep\u0142odno\u015bci.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera (znany r\u00f3wnie\u017c jako zesp\u00f3\u0142 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy) jest chorob\u0105 wyst\u0119puj\u0105c\u0105 wy\u0142\u0105cznie u ch\u0142opc\u00f3w i m\u0119\u017cczyzn. Przyczyn\u0119 zaburze\u0144 stanowi niew\u0142a\u015bciwa liczba chromosom\u00f3w p\u0142ciowych. Mo\u017ce to skutkowa\u0107 zaburzeniami rozwoju p\u0142ciowego oraz powodowa\u0107 niep\u0142odno\u015b\u0107. Co je\u015bli kto\u015b ma za du\u017co chromosom\u00f3w? Zesp\u00f3\u0142 Downa to zesp\u00f3\u0142 cech, kt\u00f3re s\u0105 wynikiem obecno\u015bci dodatkowego chromosomu 21 w […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22600,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22601","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"