Kto jest nara\u017cony na urodzenie dziecka z Zespo\u0142em Downa? Ka\u017cdej parze mo\u017ce urodzi\u0107 si\u0119 dziecko z Zespo\u0142em Downa, poniewa\u017c wi\u0119kszo\u015b\u0107 aberracji chromosom\u00f3w jest wynikiem przypadkowego b\u0142\u0119du. Natomiast na urodzenie dziecka z Zespo\u0142em Downa s\u0105 nara\u017cone kobiety po 40 roku \u017cycia oraz osoby, u kt\u00f3rych w rodzinie kto\u015b ma trisomi\u0119 21.<\/p>\n
U nosiciela translokacji chromosomowej, niezale\u017cnie, czy to jest matka czy ojciec, stale produkowane s\u0105 niezr\u00f3wnowa\u017cone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21. Je\u015bli taka gameta we\u017amie udzia\u0142 w pocz\u0119ciu dziecka, to mo\u017ce urodzi\u0107 si\u0119 dziecko z zespo\u0142em Downa (je\u015bli wcze\u015bniej nie nast\u0105pi samoistne poronienie).<\/p>\n
Bez genetycznych bada\u0144 kariotypu rodzic\u00f3w, trudno jest przewidzie\u0107 urodzenie Dziecka z Zespo\u0142em Downa. W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w trisomia 21 jest dzie\u0142em przypadku. W celu zmniejszenia niebezpiecze\u0144stwa zdiagnozowania tego zaburzenia w chromosomach, zaleca si\u0119 suplementacj\u0119 kwasu foliowego przez matk\u0119.<\/p>\n
Choroba ta jest spowodowana obecno\u015bci\u0105 dodatkowego chromosomu 21. pary, st\u0105d nazwa trisomia 21. Zesp\u00f3\u0142 Downa jest najcz\u0119stsz\u0105 aberracj\u0105 chromosomow\u0105 (mutacja, zmiana liczny lub struktury chromosom\u00f3w) i wyst\u0119puje na ca\u0142ym \u015bwiecie. Cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania trisomii 21 wynosi oko\u0142o 1 na 700 urodzonych dzieci.<\/p>\n
chromosomu, zesp\u00f3\u0142 Downa mo\u017ce by\u0107 konsekwencj\u0105 translokacji. Oznacza to, i\u017c cz\u0119\u015b\u0107 chromosomu 21. znajduje si\u0119 w obr\u0119bie innego, zwykle z pary 14., i mo\u017ce by\u0107 przekazana dziecku. W 99% przypadk\u00f3w choroba nie jest jednak dziedziczona, a wyniki bada\u0144 genetycznych (kariotypu) matki i ojca nie wykazuj\u0105 nieprawid\u0142owo\u015bci.<\/p>\n
Cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania zespo\u0142u Downa szacuje si\u0119 na 1: 800 \u2013 1: 1000 \u017cywych urodze\u0144. Ryzyko urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety.<\/p>\n
W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkry\u0142, \u017ce przyczyn\u0105 powstania zespo\u0142u Downa jest nadmiar materia\u0142u genetycznego pod postaci\u0105 dodatkowego chromosomu pary 21 (trisomia chromosomu 21).<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Downa, zwany r\u00f3wnie\u017c trisomi\u0105 21, zdarza si\u0119 przypadkowo, nie mo\u017cna mu zapobiec i nie jest spowodowany przez nic, co rodzic zrobi\u0142 lub czego nie zrobi\u0142. Na szcz\u0119\u015bcie problemy zdrowotne mo\u017cna dobrze leczy\u0107, zw\u0142aszcza gdy zostan\u0105 wykryte wcze\u015bnie, a wiele zasob\u00f3w jest dost\u0119pnych, aby pom\u00f3c dzieciom i ich rodzinom.<\/p>\n
Ponadto, warto zadba\u0107 o suplementacj\u0119 choliny, gdy\u017c w ten spos\u00f3b zagro\u017cenie wyst\u0105pienia Zespo\u0142u Downa zmniejsza si\u0119 nawet o\u015bmiokrotnie. Osoby staraj\u0105ce si\u0119 o potomstwo mog\u0105 te\u017c sprawdzi\u0107 w\u0142asn\u0105 pul\u0119 gen\u00f3w, aby mie\u0107 ca\u0142kowit\u0105 pewno\u015b\u0107, \u017ce nie s\u0105 nosicielami aberracji chromosom\u00f3w i nie przeka\u017c\u0105 jej dziecku.<\/p>\n
Badania mog\u0105ce wykry\u0107 zesp\u00f3\u0142 Downa w ci\u0105\u017cy s\u0105 r\u00f3\u017cnorodne \u2013 jedn\u0105 z podstawowych metod diagnostyki jest tzw. USG genetyczne czy test PAPP-A. Przyszli rodzice mog\u0105 zdecydowa\u0107 si\u0119 r\u00f3wnie\u017c na badania prenatalne nieinwazyjne jak np. Prenatal testDNA, test NIFTY, SANCO czy HARMONY.<\/p>\n
Nie zawsze zesp\u00f3\u0142 Downa jest diagnozowany w czasie ci\u0105\u017cy. Po urodzeniu dziecka, cz\u0119\u015b\u0107 widocznych objaw\u00f3w mo\u017ce sugerowa\u0107 wyst\u0105pienie choroby, jednak\u017ce dopiero ustalenie kariotypu mo\u017ce potwierdzi\u0107 chorob\u0119 w 100%.<\/p>\n
Badanie w ci\u0105\u017cy na zesp\u00f3\u0142 Downa mo\u017cna wykona\u0107 ju\u017c po 10. tygodniu ci\u0105\u017cy.<\/p>\n
Najbardziej miarodajn\u0105 metod\u0105 wykrywania zespo\u0142u Downa jest jednak badanie kariotypu, do kt\u00f3rego pobierana jest pr\u00f3bka materia\u0142u genetycznego dziecka, np. w trakcie amniopunkcji. Alternatyw\u0105 do inwazyjnych bada\u0144 prenatalnych s\u0105 tzw. testy NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne, z ang.<\/p>\n
Wraz z post\u0119pem medycyny i nowymi metodami leczenia wrodzonych wad serca rokowanie uleg\u0142o znacznej poprawie, a \u015bredni czas prze\u017cycia pacjent\u00f3w z trisomi\u0105 21. chromosomu wyd\u0142u\u017cy\u0142 si\u0119 i wynosi oko\u0142o 60 lat. Cz\u0119\u015b\u0107 os\u00f3b osi\u0105ga wiek nawet >80 lat.<\/p>\n
Niemowlak z zespo\u0142em Downa jest diagnozowany zazwyczaj zaraz po urodzeniu. Choroba skutkuje zmianami fenotypowymi, kt\u00f3re objawiaj\u0105 si\u0119 charakterystycznymi cechami wygl\u0105du zewn\u0119trznego. U niemowl\u0105t mo\u017ce to by\u0107 przede wszystkim: Hipotonia, czyli wiotko\u015b\u0107 mi\u0119\u015bni \u2013 s\u0142abe napr\u0119\u017cenie mi\u0119\u015bni.<\/p>\n
Agnieszka Ledniowska: Kobieta i m\u0119\u017cczyzna z zespo\u0142em Downa mog\u0105 zosta\u0107 rodzicami, je\u017celi podejm\u0105 wsp\u00f3\u0142\u017cycie seksualne. 50-70 proc. kobiet z trisomi\u0105 21 wykazuje biologiczne predyspozycje do posiadania potomstwa.<\/p>\n
Jak pokazuj\u0105 badania, mitem jest r\u00f3wnie\u017c to, \u017ce osoby z dodatkowym chromosomem s\u0105 bezp\u0142odne \u2013 ich zdolno\u015b\u0107 do prokreacji jest obni\u017cona, ale mo\u017cliwa. Oznacza to, \u017ce osoby z zespo\u0142em Downa mog\u0105 mie\u0107 dzieci.<\/p>\n
trisomia chromosomu 21. Najcz\u0119\u015bciej mo\u017cna j\u0105 rozpozna\u0107 podczas pierwszego USG prenatalnego po\u0142\u0105czonego z testem PAPPA. Potwierdzeniem diagnozy s\u0105 badania genetyczne, np.: test Panorama, Veracity czy VERAgene, kt\u00f3re s\u0105 nieinwazyjne, bezpieczne dla mamy i dziecka.<\/p>\n
w Wielkiej Brytanii, Danii lub Islandii dzieci z zespo\u0142em Downa praktycznie ju\u017c si\u0119 nie rodz\u0105 \u2013 wszystkie lub w znacznej wi\u0119kszo\u015bci zabijane s\u0105 przed narodzeniem.<\/p>\n
Cechami zespo\u0142u Downa s\u0105: charakterystyczny wygl\u0105d (tzw. cechy dysmorfii), niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 intelektualna oraz cz\u0119stsze wyst\u0119powanie r\u00f3\u017cnych chor\u00f3b i wad wrodzonych (np. wady serca wyst\u0119puj\u0105 u 40% dzieci z trisomi\u0105 21 chromosomu). Zesp\u00f3\u0142 Downa mo\u017ce zosta\u0107 rozpoznany w ci\u0105\u017cy lub po urodzeniu dziecka.<\/p>\n
USG prenatalne to najcz\u0119\u015bciej wykonywane badanie w ci\u0105\u017cy na zesp\u00f3\u0142 Downa \u2013 rekomenduje si\u0119 co najmniej trzykrotne wykonanie takiego badania w ci\u0105\u017cy. Odpowiednio wykonane USG jest w stanie wykry\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci charakterystyczne dla dzieci z zespo\u0142em Downa, np. du\u017c\u0105 przezierno\u015b\u0107 karkow\u0105 czy brak ko\u015bci nosowej.<\/p>\n
Obecno\u015b\u0107 dw\u00f3ch chromosom\u00f3w 21 pary w jednej z nich prowadzi do wyst\u0105pienia zespo\u0142u Downa u dziecka. W niewielkiej cz\u0119\u015bci przypadk\u00f3w u zdrowego rodzica mo\u017ce wyst\u0119powa\u0107 tzw. translokacja, czyli zjawisko w kt\u00f3rym dochodzi do wymiany fragment\u00f3w okre\u015blonych chromosom\u00f3w, co mo\u017ce prowadzi\u0107 do rozwoju zespo\u0142u Downa u dziecka.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Downa jest aberracj\u0105 chromosomow\u0105, kt\u00f3ra charakteryzuje si\u0119 wyst\u0119powaniem dodatkowego chromosomu 21 albo jego cz\u0119\u015bci, powsta\u0142ej w wyniku np. translokacji chromosomowej. Nasilenie i rodzaj objaw\u00f3w obserwowanych u pacjent\u00f3w jest zale\u017cny m.in. od ilo\u015bci dodatkowego materia\u0142u genetycznego chromosomu 21.<\/p>\n
U dzieci z zespo\u0142em Downa w przewa\u017caj\u0105cej liczbie przypadk\u00f3w diagnozuje si\u0119 lekki stopie\u0144 niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej, w mniejszej grupie stopie\u0144 umiarkowany, a w niewielkim procencie znaczny. Nieliczne dzieci z tym schorzeniem osi\u0105gaj\u0105 poziom rozwoju umys\u0142owego bliski normie intelektualnej [3].<\/p>\n
Obecnie nie ma sposobu na wyleczenie zespo\u0142u Downa . Testowanie w czasie ci\u0105\u017cy pozwala Tobie i Twojej rodzinie podejmowa\u0107 \u015bwiadome decyzje, w tym o zako\u0144czeniu ci\u0105\u017cy. Z tego powodu warto zastanowi\u0107 si\u0119, dlaczego decydujesz si\u0119 na wykonanie testu i jak b\u0119dziesz si\u0119 czu\u0107 po otrzymaniu wynik\u00f3w.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Kto jest nara\u017cony na urodzenie dziecka z Zespo\u0142em Downa? Ka\u017cdej parze mo\u017ce urodzi\u0107 si\u0119 dziecko z Zespo\u0142em Downa, poniewa\u017c wi\u0119kszo\u015b\u0107 aberracji chromosom\u00f3w jest wynikiem przypadkowego b\u0142\u0119du. Natomiast na urodzenie dziecka z Zespo\u0142em Downa s\u0105 nara\u017cone kobiety po 40 roku \u017cycia oraz osoby, u kt\u00f3rych w rodzinie kto\u015b ma trisomi\u0119 21. Kto mo\u017ce urodzi\u0107 dziecko z […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22610,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22611","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"