W celu zmniejszenia niebezpiecze\u0144stwa zdiagnozowania tego zaburzenia w chromosomach, zaleca si\u0119 suplementacj\u0119 kwasu foliowego przez matk\u0119. Najlepiej ju\u017c minimum 3 miesi\u0105ce przed pocz\u0119ciem i w trakcie ci\u0105\u017cy. Najwi\u0119ksze zagro\u017cenie stanowi wiek matki \u2013 ryzyko wzrasta po 40. roku \u017cycia.<\/p>\n
Nie mo\u017cna zapobiec wyst\u0105pieniu nierozdzielenia si\u0119 chromosom\u00f3w 21. w kom\u00f3rce matczynej lub ojcowskiej, kt\u00f3re zazwyczaj prowadzi do wykszta\u0142cenia si\u0119 fenotypu zespo\u0142u Downa. Moja kole\u017canka z Monachium, cytogenetyk Gabi Lederer, narysowa\u0142a pi\u0119kn\u0105 historyjk\u0119 o zachowaniu si\u0119 chromosom\u00f3w w cyklu kom\u00f3rkowym.<\/p>\n
Lepiej nie odk\u0142ada\u0107 decyzji o powi\u0119kszeniu rodziny na p\u00f3\u017aniej. Ponadto, warto zadba\u0107 o suplementacj\u0119 choliny, gdy\u017c w ten spos\u00f3b zagro\u017cenie wyst\u0105pienia Zespo\u0142u Downa zmniejsza si\u0119 nawet o\u015bmiokrotnie.<\/p>\n
Bez genetycznych bada\u0144 kariotypu rodzic\u00f3w, trudno jest przewidzie\u0107 urodzenie Dziecka z Zespo\u0142em Downa. W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w trisomia 21 jest dzie\u0142em przypadku. W celu zmniejszenia niebezpiecze\u0144stwa zdiagnozowania tego zaburzenia w chromosomach, zaleca si\u0119 suplementacj\u0119 kwasu foliowego przez matk\u0119.<\/p>\n
W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkry\u0142, \u017ce przyczyn\u0105 powstania zespo\u0142u Downa jest nadmiar materia\u0142u genetycznego pod postaci\u0105 dodatkowego chromosomu pary 21 (trisomia chromosomu 21).<\/p>\n
Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki (1 na 1250 u 25-letniej matki do 1 na 1000 w wieku 31 lat, 1 na 400 w wieku 35 lat i oko\u0142o 1 na 100 w wieku 40 lat). Jednak 80% dzieci z zespo\u0142em Downa rodzi si\u0119 kobietom poni\u017cej 35 roku \u017cycia.<\/p>\n
Badanie w ci\u0105\u017cy na zesp\u00f3\u0142 Downa mo\u017cna wykona\u0107 ju\u017c po 10. tygodniu ci\u0105\u017cy.<\/p>\n
Wa\u017cne jest, aby mie\u0107 wystarczaj\u0105co du\u017co kwasu foliowego (witaminy B9) we krwi. Przyjmowanie 400 mikrogram\u00f3w kwasu foliowego dziennie przed i w trakcie wczesnej ci\u0105\u017cy mo\u017ce pom\u00f3c zapobiec NTD . Kwas foliowy jest jedyn\u0105 form\u0105 kwasu foliowego, kt\u00f3ra pomaga zapobiega\u0107 NTD.<\/p>\n
Badania mog\u0105ce wykry\u0107 zesp\u00f3\u0142 Downa w ci\u0105\u017cy s\u0105 r\u00f3\u017cnorodne \u2013 jedn\u0105 z podstawowych metod diagnostyki jest tzw. USG genetyczne czy test PAPP-A. Przyszli rodzice mog\u0105 zdecydowa\u0107 si\u0119 r\u00f3wnie\u017c na badania prenatalne nieinwazyjne jak np. Prenatal testDNA, test NIFTY, SANCO czy HARMONY.<\/p>\n
Obecnie nie ma sposobu na wyleczenie zespo\u0142u Downa . Testowanie w czasie ci\u0105\u017cy pozwala Tobie i Twojej rodzinie podejmowa\u0107 \u015bwiadome decyzje, w tym o zako\u0144czeniu ci\u0105\u017cy. Z tego powodu warto zastanowi\u0107 si\u0119, dlaczego decydujesz si\u0119 na wykonanie testu i jak b\u0119dziesz si\u0119 czu\u0107 po otrzymaniu wynik\u00f3w.<\/p>\n
Kwas foliowy umo\u017cliwia prawid\u0142owy rozw\u00f3j dziecka i zapobiega wyst\u0105pieniu wad cewy nerwowej, rozszczepu warg i podniebienia, oraz zespo\u0142owi Downa.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Downa mo\u017cna rozpozna\u0107 ju\u017c podczas bada\u0144 prenatalnych \u2013 po\u0142\u0105czenie badania USG, przeprowadzanego przed up\u0142ywem 13 tygodnia ci\u0105\u017cy i test\u00f3w biochemicznych (testu PAPP-A) ma blisko 95% skuteczno\u015b\u0107 w wykrywaniu wad p\u0142odu, zwi\u0105zanych z t\u0105 chorob\u0105.<\/p>\n
USG prenatalne to najcz\u0119\u015bciej wykonywane badanie w ci\u0105\u017cy na zesp\u00f3\u0142 Downa \u2013 rekomenduje si\u0119 co najmniej trzykrotne wykonanie takiego badania w ci\u0105\u017cy. Odpowiednio wykonane USG jest w stanie wykry\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci charakterystyczne dla dzieci z zespo\u0142em Downa, np. du\u017c\u0105 przezierno\u015b\u0107 karkow\u0105 czy brak ko\u015bci nosowej.<\/p>\n
chromosomu, zesp\u00f3\u0142 Downa mo\u017ce by\u0107 konsekwencj\u0105 translokacji. Oznacza to, i\u017c cz\u0119\u015b\u0107 chromosomu 21. znajduje si\u0119 w obr\u0119bie innego, zwykle z pary 14., i mo\u017ce by\u0107 przekazana dziecku. W 99% przypadk\u00f3w choroba nie jest jednak dziedziczona, a wyniki bada\u0144 genetycznych (kariotypu) matki i ojca nie wykazuj\u0105 nieprawid\u0142owo\u015bci.<\/p>\n
Niemowlak z zespo\u0142em Downa jest diagnozowany zazwyczaj zaraz po urodzeniu. Choroba skutkuje zmianami fenotypowymi, kt\u00f3re objawiaj\u0105 si\u0119 charakterystycznymi cechami wygl\u0105du zewn\u0119trznego. U niemowl\u0105t mo\u017ce to by\u0107 przede wszystkim: Hipotonia, czyli wiotko\u015b\u0107 mi\u0119\u015bni \u2013 s\u0142abe napr\u0119\u017cenie mi\u0119\u015bni.<\/p>\n
trisomia chromosomu 21. Najcz\u0119\u015bciej mo\u017cna j\u0105 rozpozna\u0107 podczas pierwszego USG prenatalnego po\u0142\u0105czonego z testem PAPPA. Potwierdzeniem diagnozy s\u0105 badania genetyczne, np.: test Panorama, Veracity czy VERAgene, kt\u00f3re s\u0105 nieinwazyjne, bezpieczne dla mamy i dziecka.<\/p>\n
Dopiero w XX wieku opisano obecno\u015b\u0107 dodatkowego 21 chromosomu (trisomia chromosomu 21) jako przyczyn\u0119 genetyczn\u0105 wyst\u0119powania tej choroby. Zesp\u00f3\u0142 Downa wyst\u0119puje u oko\u0142o 1\/700 \u2013 1\/1000 noworodk\u00f3w. Prawdopodobie\u0144stwo urodzenia dziecka z zespo\u0142em Downa ro\u015bnie wraz z wiekiem matki.<\/p>\n
Nadmiarowy chromosom 21 pary pojawia si\u0119 w wyniku podzia\u0142u kom\u00f3rek rozrodczych rodzic\u00f3w lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju p\u0142odu. Badanie kariotypu matki i ojca zazwyczaj nie wykazuje \u017cadnych nieprawid\u0142owo\u015bci. Dlatego te\u017c zesp\u00f3\u0142 Downa okre\u015blany jest jako odmienno\u015b\u0107 genetyczna, ale nie dziedziczona.<\/p>\n
Obecno\u015b\u0107 dw\u00f3ch chromosom\u00f3w 21 pary w jednej z nich prowadzi do wyst\u0105pienia zespo\u0142u Downa u dziecka. W niewielkiej cz\u0119\u015bci przypadk\u00f3w u zdrowego rodzica mo\u017ce wyst\u0119powa\u0107 tzw. translokacja, czyli zjawisko w kt\u00f3rym dochodzi do wymiany fragment\u00f3w okre\u015blonych chromosom\u00f3w, co mo\u017ce prowadzi\u0107 do rozwoju zespo\u0142u Downa u dziecka.<\/p>\n
Nie zawsze zesp\u00f3\u0142 Downa jest diagnozowany w czasie ci\u0105\u017cy. Po urodzeniu dziecka, cz\u0119\u015b\u0107 widocznych objaw\u00f3w mo\u017ce sugerowa\u0107 wyst\u0105pienie choroby, jednak\u017ce dopiero ustalenie kariotypu mo\u017ce potwierdzi\u0107 chorob\u0119 w 100%.<\/p>\n
Wiek ojca a ryzyko zespo\u0142u Downa M\u0119\u017cczyzna po 50 roku \u017cycia w swoim nasieniu ma znacznie wi\u0119cej plemnik\u00f3w z b\u0142\u0119dem genetycznym, z kt\u00f3rego mo\u017ce rozwin\u0105\u0107 si\u0119 choroba. Je\u015bli taki plemnik zap\u0142odni kom\u00f3rk\u0119 jajow\u0105, to dziecko mo\u017ce rozwin\u0105\u0107 si\u0119 z zespo\u0142em Downa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
W celu zmniejszenia niebezpiecze\u0144stwa zdiagnozowania tego zaburzenia w chromosomach, zaleca si\u0119 suplementacj\u0119 kwasu foliowego przez matk\u0119. Najlepiej ju\u017c minimum 3 miesi\u0105ce przed pocz\u0119ciem i w trakcie ci\u0105\u017cy. Najwi\u0119ksze zagro\u017cenie stanowi wiek matki \u2013 ryzyko wzrasta po 40. roku \u017cycia. Kto jest nara\u017cony na urodzenie dziecka z zespo\u0142em Downa? Co zwi\u0119ksza ryzyko urodzenia dziecka z zespo\u0142em […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22612,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22613","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"