Obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe u niemowlaka (hipotonia) Hipotonia, czyli zmniejszone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe powoduje czasami, \u017ce j\u0119zyk noworodka czy niemowlaka wysuwa si\u0119 na zewn\u0105trz jamy ustnej. Ponownie mo\u017ce to wynika\u0107 z zaburze\u0144 genetycznych, takich jak zesp\u00f3\u0142 Downa, zesp\u00f3\u0142 Pradera-Williego czy zesp\u00f3\u0142 Angelmana.<\/p>\n
Obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe u niemowlaka (hipotonia) Hipotonia, czyli zmniejszone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe powoduje czasami, \u017ce j\u0119zyk noworodka czy niemowlaka wysuwa si\u0119 na zewn\u0105trz jamy ustnej. Ponownie mo\u017ce to wynika\u0107 z zaburze\u0144 genetycznych, takich jak zesp\u00f3\u0142 Downa, zesp\u00f3\u0142 Pradera-Williego czy zesp\u00f3\u0142 Angelmana.<\/p>\n
Proces nabywania umiej\u0119tno\u015bci komunikacyjnych u dzieci z zespo\u0142em Downa przebiega podobnie jak u dzieci z norm\u0105 rozwojow\u0105, lecz trwa nieco d\u0142u\u017cej. Wiele dzieci wymawia swoje pierwsze s\u0142owo mi\u0119dzy drugim a trzecim rokiem \u017cycia.<\/p>\n
Osoby z zespo\u0142em Downa przejawiaj\u0105 charakterystyczne cechy wygl\u0105du. Typowe jest wyst\u0119powanie wad np. serca, wad w budowie ko\u015b\u0107ca, w budowie uk\u0142adu pokarmowego czy celiakii. Choroba ta diagnozowana jest w okresie prenatalnym.<\/p>\n
W latach sze\u015b\u0107dziesi\u0105tych osoby z takim zespo\u0142em wad genetycznych \u017cy\u0142y ok. 25-30 lat. Obecnie, dzi\u0119ki rozwojowi diagnostyki oraz post\u0119pom medycyny, osoby z zespo\u0142em Downa do\u017cywaj\u0105 nawet 60 roku \u017cyciu.<\/p>\n
Wnioski: Wyniki te potwierdzaj\u0105 mo\u017cliwo\u015b\u0107, \u017ce wysuwanie j\u0119zyka pe\u0142ni funkcj\u0119 regulacji emocji u os\u00f3b z zespo\u0142em Downa.<\/p>\n
Niemowl\u0119 wystawia j\u0119zyk To fizjologiczny odruch, kt\u00f3ry wyst\u0119puje zar\u00f3wno u noworodk\u00f3w, jak i niemowl\u0105t. Czasem dzieci wystawiaj\u0105 j\u0119zyk po prostu bawi\u0105c si\u0119 w ten spos\u00f3b. Niemowl\u0119 wystawia j\u0119zyk tak\u017ce wtedy, gdy jest g\u0142odne lub z\u0105bkuje. Proces wyrzynania si\u0119 z\u0119b\u00f3w to trudny etap w rozwoju dziecka.<\/p>\n
Mimo \u017ce dzieci z zespo\u0142em Downa wypowiadaj\u0105 swoje pierwsze s\u0142owa dopiero w wieku dw\u00f3ch lub trzech lat , musz\u0105 naby\u0107 wiele umiej\u0119tno\u015bci niezb\u0119dnych do wykszta\u0142cenia mowy i j\u0119zyka, zanim naucz\u0105 si\u0119 tworzy\u0107 s\u0142owa.<\/p>\n
MIT : Osoby z zespo\u0142em Downa cierpi\u0105 na powa\u017cne upo\u015bledzenie umys\u0142owe. FAKT : Wi\u0119kszo\u015b\u0107 os\u00f3b z zespo\u0142em Downa ma jedynie \u0142agodne lub umiarkowane upo\u015bledzenie umys\u0142owe. Osoby z zespo\u0142em Downa maj\u0105 wyniki IQ od 30 do 60, wa\u017cniejsze jednak od wynik\u00f3w IQ jest fakt, \u017ce osoby te s\u0105 w stanie si\u0119 uczy\u0107.<\/p>\n
Ponadto u niekt\u00f3rych os\u00f3b, u kt\u00f3rych rozwija si\u0119 zesp\u00f3\u0142 Downa, wyst\u0119puje upo\u015bledzenie mowy. Katatonia mo\u017ce by\u0107 objawem lub przyczyn\u0105 regresji , a niekt\u00f3re osoby z katatoni\u0105 tylko szepcz\u0105 lub nie m\u00f3wi\u0105.<\/p>\n
Prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia zespo\u0142u Downa w rodzinie nosicieli translokacji chromosomowych zale\u017cy od tego, kt\u00f3ry chromosom po\u0142\u0105czy\u0142 si\u0119 z chromosomem 21. oraz od tego czy zmieniony chromosom zosta\u0142 odziedziczony po ojcu, czy po matce.<\/p>\n
Odkryli, \u017ce posiadanie trzeciej kopii genu Dyrk1a i co najmniej trzech innych gen\u00f3w odpowiada za zmiany rozwojowe skutkuj\u0105ce \u201edysmorfi\u0105 czaszkowo-twarzow\u0105\u201d , kt\u00f3ra objawia si\u0119 skr\u00f3ceniem d\u0142ugo\u015bci g\u0142owy w stosunku do jej przedniej cz\u0119\u015bci i poszerzeniem jej \u015brednicy.<\/p>\n
Zesp\u00f3\u0142 Downa jest chorob\u0105 nieuleczaln\u0105 – dost\u0119pne s\u0105 jednak terapie umo\u017cliwiaj\u0105ce niwelowanie niekt\u00f3rych objaw\u00f3w, takie jak leczenie chirurgiczne wyst\u0119puj\u0105cych wad serca.<\/p>\n
Wraz z post\u0119pem medycyny i nowymi metodami leczenia wrodzonych wad serca rokowanie uleg\u0142o znacznej poprawie, a \u015bredni czas prze\u017cycia pacjent\u00f3w z trisomi\u0105 21. chromosomu wyd\u0142u\u017cy\u0142 si\u0119 i wynosi oko\u0142o 60 lat. Cz\u0119\u015b\u0107 os\u00f3b osi\u0105ga wiek nawet >80 lat.<\/p>\n
A zatem zawsze istnieje prawdopodobie\u0144stwo, i\u017c niepe\u0142nosprawna kobieta lub m\u0119\u017cczyzna niepe\u0142nosprawny intelektualnie zostanie rodzicem, je\u015bli podejmuje wsp\u00f3\u0142\u017cycie. Badania nad p\u0142odno\u015bci\u0105 pozwalaj\u0105 jednak wysun\u0105\u0107 wniosek, i\u017c zar\u00f3wno kobiety, jak i m\u0119\u017cczy\u017ani z zespo\u0142em Downa wykazuj\u0105 obni\u017con\u0105 zdolno\u015b\u0107 do prokreacji.<\/p>\n
Wed\u0142ug wylicze\u0144, na ka\u017cde 800\/1000 urodze\u0144, jedno dziecko urodzi si\u0119 z trisomi\u0105 21. Jej prawdopodobie\u0144stwo wrasta wraz z wiekiem matki. Obecnie w Polsce \u017cyje oko\u0142o 60 tysi\u0119cy os\u00f3b z zespo\u0142em Downa.<\/p>\n
Wystawianie j\u0119zyka przez noworodka lub niemowl\u0119 mo\u017ce by\u0107 naturalnym, fizjologicznym zachowaniem, kt\u00f3re wskazuje na g\u0142\u00f3d albo zwyk\u0142e eksperymentowanie ze swoim cia\u0142em. Jednak gdy niemowl\u0119 wystawia j\u0119zyk cz\u0119sto, a ponadto pojawiaj\u0105 si\u0119 u niego dodatkowe objawy, warto skontaktowa\u0107 si\u0119 z lekarzem.<\/p>\n
Pokazywanie j\u0119zyka. W Tybecie w ten spos\u00f3b oznajmiamy drugiej osobie, \u017ce nie jeste\u015bmy zreinkarnowanym z\u0142ym kr\u00f3lem Tybetu. Wed\u0142ug legend j\u0119zyk monarchy by\u0142 czarny lub siny.<\/p>\n
Ukazuj\u0105 gest pokazywania j\u0119zyka jako emblemat mimiczny, przedstawiaj\u0105 jego znaczenie w uj\u0119ciu antropologiczno-kulturowym, a tak\u017ce ods\u0142aniaj\u0105 jego miejsce w interakcji spo\u0142ecznej.<\/p>\n
Prawid\u0142owe kom\u00f3rki rozrodcze (zar\u00f3wno plemnik jak i kom\u00f3rka jajowa) posiadaj\u0105 23 chromosomy, po jednym z ka\u017cdej pary. Obecno\u015b\u0107 dw\u00f3ch chromosom\u00f3w 21 pary w jednej z nich prowadzi do wyst\u0105pienia zespo\u0142u Downa u dziecka.<\/p>\n
Przyczyny wi\u0119zade\u0142 j\u0119zyka nie s\u0105 dobrze poznane. Uwa\u017ca si\u0119 jednak, \u017ce jest to cecha dziedziczna, poniewa\u017c ma tendencj\u0119 do wyst\u0119powania w rodzinach. Uwa\u017ca si\u0119 r\u00f3wnie\u017c, \u017ce jest powi\u0105zana z innymi schorzeniami, takimi jak zesp\u00f3\u0142 Downa i rozszczep wargi i podniebienia .<\/p>\n
Czy osoby z zespo\u0142em Downa mog\u0105 mie\u0107 potomstwo? Osoby z zespo\u0142em Downa mog\u0105 by\u0107 p\u0142odne, niemniej ich zdolno\u015bci prokreacyjne s\u0105 obni\u017cone. W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w zespo\u0142u Downa obserwuje si\u0119 niep\u0142odno\u015b\u0107, obni\u017con\u0105 p\u0142odno\u015b\u0107 oraz op\u00f3\u017anione dojrzewanie p\u0142ciowe. Mo\u017cliwe jest tak\u017ce, aby osoby z trisomi\u0105 21.<\/p>\n
Wyci\u0105ganie j\u0119zyka mo\u017ce wyst\u0119powa\u0107 w przypadku chor\u00f3b neurologicznych, chor\u00f3b endokrynologicznych (niedoczynno\u015b\u0107 tarczycy) czy zespo\u0142\u00f3w genetycznych, w tym w zespole Downa. W przypadku powa\u017cnego schorzenia wyci\u0105ganie j\u0119zyka zwykle nie jest objawem izolowanym.<\/p>\n
Je\u015bli maluch nieustannie otwiera buzi\u0119 podczas ogl\u0105dania bajek czy zabawy, w czasie nocnego odpoczynku, do tego chrapie lub zdaje si\u0119 mie\u0107 trudno\u015bci z oddychaniem, warto zg\u0142osi\u0107 swoje spostrze\u017cenia pediatrze. W pierwszej kolejno\u015bci skieruje on ma\u0142ego pacjenta do laryngologa, kt\u00f3ry wykona odpowiednie badanie.<\/p>\n
W pozycji pionowej dziecko odchyla g\u0142ow\u0119 do ty\u0142u i do preferowanego boku, by u\u0142atwi\u0107 sobie oddychanie. Kiedy zostaje od\u0142o\u017cone do \u0142\u00f3\u017ceczka, wygi\u0119cie ca\u0142ego cia\u0142a jeszcze si\u0119 pog\u0142\u0119bia. Maluch czuje si\u0119 zaniepokojony i pragnie zn\u00f3w trafi\u0107 na r\u0119ce rodzica.<\/p>\n
Wiele systemowych r\u00f3\u017cnic w budowie cia\u0142a, kt\u00f3re wp\u0142ywaj\u0105 na osoby z zespo\u0142em Downa z powodu trisomii 21, ma wp\u0142yw na rozw\u00f3j mowy . Na rozw\u00f3j mowy wp\u0142ywaj\u0105 s\u0142uch, napi\u0119cie mi\u0119\u015bni, r\u00f3\u017cnice w kszta\u0142cie twarzy oraz problemy z nauk\u0105 i pami\u0119ci\u0105.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe u niemowlaka (hipotonia) Hipotonia, czyli zmniejszone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe powoduje czasami, \u017ce j\u0119zyk noworodka czy niemowlaka wysuwa si\u0119 na zewn\u0105trz jamy ustnej. Ponownie mo\u017ce to wynika\u0107 z zaburze\u0144 genetycznych, takich jak zesp\u00f3\u0142 Downa, zesp\u00f3\u0142 Pradera-Williego czy zesp\u00f3\u0142 Angelmana. Dlaczego dzieci z zespo\u0142em Downa wystawiaj\u0105 j\u0119zyk? Obni\u017cone napi\u0119cie mi\u0119\u015bniowe u niemowlaka (hipotonia) Hipotonia, czyli […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22616,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22617","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"