Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chor\u00f3b spowodowanych nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0105 lub liczb\u0105 gen\u00f3w albo chromosom\u00f3w. Choroby genetyczne s\u0105 wrodzone, a towarzysz\u0105ce im nieprawid\u0142owo\u015bci s\u0105 cz\u0119sto wykrywalne ju\u017c we wczesnym okresie \u017cycia, p\u0142odowego lub zaraz po urodzeniu.<\/p>\n
Schorzenia genetyczne s\u0105 dziedziczone zar\u00f3wno po matce, jak i ojcu lub powstaj\u0105 na skutek spontanicznych mutacji. Nie zawsze s\u0105 przekazywane potomstwu. Wady wrodzone mo\u017cna rozpozna\u0107 na ka\u017cdym etapie rozwoju cz\u0142owieka, nawet u p\u0142odu.<\/p>\n
Mutacje genowe, choroby genetyczne \u2013 jak wygl\u0105da ich leczenie? Choroby genetyczne wyst\u0119puj\u0105ce u cz\u0142owieka s\u0105 nieuleczalne \u2013 medycyna na ten moment nie potrafi naprawi\u0107 mutacji w genach. Jednak objawy takich chor\u00f3b mo\u017cna w wielu sytuacjach za\u0142agodzi\u0107 poprzez odpowiednio dobran\u0105, celowan\u0105 terapi\u0119.<\/p>\n
Przyczyn\u0105 rozwoju wady genetycznej p\u0142odu jest nag\u0142a i losowa zmiana w materiale genetycznym \u2013 mutacja genetyczna. Mo\u017ce ona obejmowa\u0107 mutacj\u0119 pojedynczego genu lub wielu z nich, aberracje chromosomowe, czyli zaburzenia w strukturze lub liczbie chromosom\u00f3w, lub zmiany w materiale genetycznym mitochondri\u00f3w.<\/p>\n
Badanie genetyczne jest najlepszym sposobem na sprawdzenie poprawno\u015bci swojej sekwencji DNA i wykrycie ryzyka wyst\u0105pienia chor\u00f3b uwarunkowanych genetycznie. Najcz\u0119stsze wskazania do wykonania testu genetycznego: Lekarz podejrzewa chorob\u0119 genetyczn\u0105 i chce potwierdzi\u0107 diagnoz\u0119<\/p>\n
Odpowiadaj\u0105c na pytanie, po kim dziedziczymy geny, w skr\u00f3cie mo\u017cna odpowiedzie\u0107, \u017ce po rodzicach, jak i ich przodkach. Dziecko otrzymuj\u0105c geny od rodzic\u00f3w, dostaje r\u00f3wnie\u017c materia\u0142 genetyczny swoich dziadk\u00f3w, kt\u00f3ry u matki lub ojca m\u00f3g\u0142 by\u0107 zamaskowany (czyli nieujawniony) przez inne dominuj\u0105ce geny [1].<\/p>\n
Rak piersi, cukrzyca, celiakia, Alzheimer, ale te\u017c takie choroby jak fenyloketonuria czy zesp\u00f3\u0142 Dravet to choroby dziedziczne. Spos\u00f3b tego dziedziczenia mo\u017ce by\u0107 r\u00f3\u017cny \u2013 dominuj\u0105cy, recesywny, sprz\u0119\u017cony lub niesprz\u0119\u017cony z p\u0142ci\u0105 dziecka.<\/p>\n
Wiele chor\u00f3b genetycznych wynika ze zmian genetycznych, kt\u00f3re s\u0105 obecne w praktycznie ka\u017cdej kom\u00f3rce cia\u0142a. W rezultacie choroby te cz\u0119sto wp\u0142ywaj\u0105 na wiele uk\u0142ad\u00f3w organizmu, a wi\u0119kszo\u015bci z nich nie mo\u017cna wyleczy\u0107 . Jednak mog\u0105 by\u0107 dost\u0119pne podej\u015bcia do leczenia lub kontrolowania niekt\u00f3rych powi\u0105zanych objaw\u00f3w i symptom\u00f3w.<\/p>\n
Choroby genetyczne \u2013 definicja Definicja chor\u00f3b genetycznych m\u00f3wi o tym, \u017ce s\u0105 to schorzenia, u podstaw kt\u00f3rych le\u017cy mutacja genu lub gen\u00f3w b\u0105d\u017a nieprawid\u0142owo\u015bci w strukturze lub liczbie chromosom\u00f3w. W ich wyniku zaburzona zostaje prawid\u0142owa budowa oraz funkcjonowanie organizmu.<\/p>\n
Test DNA warto przeprowadzi\u0107 r\u00f3wnie\u017c w celu okre\u015blenia ryzyka przekazania danej mutacji potomstwu – jest to szczeg\u00f3lnie wa\u017cne w przypadku chor\u00f3b genetycznych dziedziczonych w spos\u00f3b autosomalny recesywny, poniewa\u017c zdrowi rodzice mog\u0105 okaza\u0107 si\u0119 nosicielami takich chor\u00f3b, a wtedy istnieje 25% szans, \u017ce potomstwo b\u0119dzie …<\/p>\n
Choroby genetyczne mog\u0105 by\u0107 spowodowane mutacj\u0105 w jednym genie (choroby monogenowe), mutacjami w wielu genach (dziedziczenie wieloczynnikowe), kombinacj\u0105 mutacji gen\u00f3w i czynnik\u00f3w \u015brodowiskowych lub uszkodzeniem chromosom\u00f3w (zmiany w liczbie lub strukturze ca\u0142ych chromosom\u00f3w, czyli struktur, kt\u00f3re …<\/p>\n
Geny \u2014 poprzez kodowane przez nie bia\u0142ka \u2014 okre\u015blaj\u0105, jak skutecznie metabolizowane s\u0105 pokarmy i substancje chemiczne, jak skutecznie odtruwane s\u0105 toksyny i jak energicznie zwalczane s\u0105 infekcje. Choroby genetyczne mo\u017cna podzieli\u0107 na trzy g\u0142\u00f3wne grupy: jednogenowe, chromosomowe i wieloczynnikowe .<\/p>\n
Istnieje, niestety, wiele chor\u00f3b dziedzicznych. Do najcz\u0119stszych nale\u017c\u0105: Rak sk\u00f3ry . Kardiomiopatie (kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia arytmogenna i kardiomiopatia restrykcyjna).<\/p>\n
W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w zaburzenia genetyczne diagnozuje si\u0119 za pomoc\u0105 specjalnego testu, kt\u00f3ry mo\u017ce obejmowa\u0107 badanie chromosom\u00f3w lub DNA (drobnych bia\u0142ek, kt\u00f3re tworz\u0105 geny) lub badanie krwi pod k\u0105tem niekt\u00f3rych enzym\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 nieprawid\u0142owe . Badanie enzym\u00f3w nazywa si\u0119 biochemicznym testem genetycznym.<\/p>\n
Terapia genowa polega na wprowadzeniu obcego odcinka kwasu nukleinowego DNA lub RNA o prawid\u0142owym zapisie genetycznym do wn\u0119trza kom\u00f3rki chorej osoby. Zmutowany gen zast\u0105piony jest w ten spos\u00f3b przez prawid\u0142owy zapis genetyczny.<\/p>\n
Zak\u0142adaj\u0105c, \u017ce rodzice przekazali nam po 50% swoich gen\u00f3w, to dziadkowie musieli przekaza\u0107 nam po 25%, a pradziadkowie po 12,5% i tak dalej. Nie jest to jednak dobry spos\u00f3b na zobrazowanie sobie tego, do kt\u00f3rego pokolenia dziedziczymy geny. Nasz ojciec (lub matka) posiada po 50% gen\u00f3w od swoich rodzic\u00f3w.<\/p>\n
DNA dziedziczone jest po rodzicach. W po\u0142owie dziecko dziedziczy geny po mamie, a w drugiej po\u0142owie po tacie. Dlatego te\u017c mo\u017ce by\u0107 bardziej podobne do jednego z nich, mo\u017ce odziedziczy\u0107 talent, ale zwi\u0119ksza si\u0119 te\u017c prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka niekt\u00f3rych chor\u00f3b.<\/p>\n
Sk\u0105d si\u0119 bior\u0105 choroby dziedziczne cz\u0142owieka? Bezpo\u015bredni\u0105 przyczyn\u0105 chor\u00f3b dziedzicznych s\u0105 nieprawid\u0142owo\u015bci w materiale genetycznym cz\u0142owieka: w budowie, liczbie gen\u00f3w czy chromosom\u00f3w. Schorzenia te mo\u017cna odziedziczy\u0107 zar\u00f3wno po matce, jak i ojcu.<\/p>\n
Test DNA warto przeprowadzi\u0107 r\u00f3wnie\u017c w celu okre\u015blenia ryzyka przekazania danej mutacji potomstwu – jest to szczeg\u00f3lnie wa\u017cne w przypadku chor\u00f3b genetycznych dziedziczonych w spos\u00f3b autosomalny recesywny, poniewa\u017c zdrowi rodzice mog\u0105 okaza\u0107 si\u0119 nosicielami takich chor\u00f3b, a wtedy istnieje 25% szans, \u017ce potomstwo b\u0119dzie …<\/p>\n
M\u0119\u017cczy\u017ani dziedzicz\u0105 jeden chromosom X od matki i jeden chromosom Y od ojca, co czyni ich XY. Kobiety natomiast dziedzicz\u0105 chromosom X od obojga rodzic\u00f3w, co czyni je XX. To dziedziczenie oznacza, \u017ce \u200b\u200bca\u0142y materia\u0142 genetyczny w m\u0119skim chromosomie X pochodzi od matki.<\/p>\n
Ju\u017c w XIX w. naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge podawali wyniki do\u015bwiadcze\u0144, z kt\u00f3rych wynika, \u017ce jedn\u0105 z cech dziedziczonych po matce jest inteligencja. Pono\u0107 geny odpowiedzialne za t\u0119 cech\u0119 s\u0105 w du\u017cej cz\u0119\u015bci zlokalizowane na chromosomie X.<\/p>\n
Jak podkre\u015bla dr Schlichtinger, stwierdzenie, i\u017c c\u00f3rki dziedzicz\u0105 urod\u0119 po ojcach nie odzwierciedla rzeczywistej z\u0142o\u017cono\u015bci procesu dziedziczenia genetycznego. \u2013 Ka\u017cdy potomek, niezale\u017cnie od p\u0142ci, otrzymuje unikatow\u0105 kombinacj\u0119 alleli od obojga rodzic\u00f3w \u2013 wyja\u015bnia.<\/p>\n
Kszta\u0142t twarzy, nosa, usta i ko\u015bci policzkowe s\u0105 dziedziczone po obu rodzicach. Dziecko mo\u017ce odziedziczy\u0107 po mamie okre\u015blony typ sylwetki, ale te\u017c warunki \u015brodowiskowe, jak np. dieta, styl \u017cycia czy \u0107wiczenia fizyczne, mog\u0105 wp\u0142yn\u0105\u0107 na jego rozw\u00f3j fizyczny.<\/p>\n
Okazuje si\u0119 wi\u0119c, \u017ce temperament, poczucie humoru czy iloraz inteligencji s\u0105 bezpo\u015brednio zwi\u0105zane z usposobieniem przodk\u00f3w. Nie ogranicza si\u0119 to jednak do warto\u015bci, jakie reprezentuj\u0105 sami rodzice. Geny dziedziczy si\u0119 tak\u017ce od dziadk\u00f3w, a nawet dalszych pokole\u0144, je\u015bli tycz\u0105 si\u0119 silnych i traumatycznych do\u015bwiadcze\u0144.<\/p>\n
Aby uchroni\u0107 dziecko przed niebezpieczn\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105, warto wykona\u0107 Carrier Genetic Test (CGT), kt\u00f3ry pomo\u017ce okre\u015bli\u0107, czy para staraj\u0105ca si\u0119 o potomstwo mo\u017ce by\u0107 nosicielem mutacji gen\u00f3w odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w spos\u00f3b autosomalny recesywny, kt\u00f3re mog\u0142yby przej\u015b\u0107 na ich dzieci.<\/p>\n
Terapie genetyczne to podej\u015bcia, kt\u00f3re lecz\u0105 zaburzenia genetyczne poprzez dostarczanie nowego DNA do pewnych kom\u00f3rek lub korygowanie DNA . Podej\u015bcia transferu gen\u00f3w, zwane r\u00f3wnie\u017c dodawaniem gen\u00f3w, przywracaj\u0105 brakuj\u0105c\u0105 funkcj\u0119 wadliwego lub brakuj\u0105cego genu poprzez dodanie nowego genu do dotkni\u0119tych kom\u00f3rek.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chor\u00f3b spowodowanych nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0105 lub liczb\u0105 gen\u00f3w albo chromosom\u00f3w. Choroby genetyczne s\u0105 wrodzone, a towarzysz\u0105ce im nieprawid\u0142owo\u015bci s\u0105 cz\u0119sto wykrywalne ju\u017c we wczesnym okresie \u017cycia, p\u0142odowego lub zaraz po urodzeniu. Po kim dziedziczy si\u0119 choroby genetyczne? Schorzenia genetyczne s\u0105 dziedziczone zar\u00f3wno po matce, jak i ojcu lub powstaj\u0105 na skutek […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22626,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22627","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"