Przyczyny wyst\u0119powania chor\u00f3b genetycznych s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane. Mog\u0105 by\u0107 one nast\u0119pstwem nieprawid\u0142owej budowy lub liczby chromosom\u00f3w albo mutacji gen\u00f3w. Choroba genetyczna mo\u017ce by\u0107 dziedziczona przez potomstwo jednak istniej\u0105 r\u00f3wnie\u017c takie, kt\u00f3re nie s\u0105 przekazywane nast\u0119pnym pokoleniom.Przyczyny powstania chor\u00f3b genetycznych:
\naneuploidie: trisomia (gdy chromosom ma dodatkow\u0105 kopi\u0119, np. w Zespole Downa) i monosomia (gdy brakuje jednej kopii chromosomu, np. w zespole Turnera),
\nmikrodelecje: brak fragmentu chromosomu (np. Zesp\u00f3\u0142 Angelmana czy Zesp\u00f3\u0142 Pradera-Williego spowodowany jest brakiem fragmentu chromosomu 15),
\nuszkodzenia jednego genu (np. mukowiscydoza, kt\u00f3r\u0105 powoduje mutacja genu CFTR).<\/p>\n
Schorzenia genetyczne s\u0105 dziedziczone zar\u00f3wno po matce, jak i ojcu lub powstaj\u0105 na skutek spontanicznych mutacji. Nie zawsze s\u0105 przekazywane potomstwu. Wady wrodzone mo\u017cna rozpozna\u0107 na ka\u017cdym etapie rozwoju cz\u0142owieka, nawet u p\u0142odu.<\/p>\n
Przyczyn\u0105 rozwoju wady genetycznej p\u0142odu jest nag\u0142a i losowa zmiana w materiale genetycznym \u2013 mutacja genetyczna. Mo\u017ce ona obejmowa\u0107 mutacj\u0119 pojedynczego genu lub wielu z nich, aberracje chromosomowe, czyli zaburzenia w strukturze lub liczbie chromosom\u00f3w, lub zmiany w materiale genetycznym mitochondri\u00f3w.<\/p>\n
Choroby genetyczne wyst\u0119puj\u0105ce u ludzi w wielu przypadkach nie ujawniaj\u0105 si\u0119 od razu po urodzeniu. Pierwsze, niepokoj\u0105ce objawy mog\u0105 pojawi\u0107 si\u0119 dopiero w wieku dzieci\u0119cym lub nawet doros\u0142ym.<\/p>\n
Choroby genetyczne to nieuleczalne schorzenia, kt\u00f3re wywo\u0142uj\u0105 wady w materiale genetycznym.<\/p>\n
Odpowiadaj\u0105c na pytanie, po kim dziedziczymy geny, w skr\u00f3cie mo\u017cna odpowiedzie\u0107, \u017ce po rodzicach, jak i ich przodkach. Dziecko otrzymuj\u0105c geny od rodzic\u00f3w, dostaje r\u00f3wnie\u017c materia\u0142 genetyczny swoich dziadk\u00f3w, kt\u00f3ry u matki lub ojca m\u00f3g\u0142 by\u0107 zamaskowany (czyli nieujawniony) przez inne dominuj\u0105ce geny [1].<\/p>\n
Rak piersi, cukrzyca, celiakia, Alzheimer, ale te\u017c takie choroby jak fenyloketonuria czy zesp\u00f3\u0142 Dravet to choroby dziedziczne. Spos\u00f3b tego dziedziczenia mo\u017ce by\u0107 r\u00f3\u017cny \u2013 dominuj\u0105cy, recesywny, sprz\u0119\u017cony lub niesprz\u0119\u017cony z p\u0142ci\u0105 dziecka.<\/p>\n
Aby uchroni\u0107 dziecko przed niebezpieczn\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105, warto wykona\u0107 Carrier Genetic Test (CGT), kt\u00f3ry pomo\u017ce okre\u015bli\u0107, czy para staraj\u0105ca si\u0119 o potomstwo mo\u017ce by\u0107 nosicielem mutacji gen\u00f3w odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w spos\u00f3b autosomalny recesywny, kt\u00f3re mog\u0142yby przej\u015b\u0107 na ich dzieci.<\/p>\n
Przyczyny wyst\u0119powania chor\u00f3b genetycznych s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane. Mog\u0105 by\u0107 one nast\u0119pstwem nieprawid\u0142owej budowy lub liczby chromosom\u00f3w albo mutacji gen\u00f3w. Choroba genetyczna mo\u017ce by\u0107 dziedziczona przez potomstwo jednak istniej\u0105 r\u00f3wnie\u017c takie, kt\u00f3re nie s\u0105 przekazywane nast\u0119pnym pokoleniom.<\/p>\n
Test DNA warto przeprowadzi\u0107 r\u00f3wnie\u017c w celu okre\u015blenia ryzyka przekazania danej mutacji potomstwu – jest to szczeg\u00f3lnie wa\u017cne w przypadku chor\u00f3b genetycznych dziedziczonych w spos\u00f3b autosomalny recesywny, poniewa\u017c zdrowi rodzice mog\u0105 okaza\u0107 si\u0119 nosicielami takich chor\u00f3b, a wtedy istnieje 25% szans, \u017ce potomstwo b\u0119dzie …<\/p>\n
Badanie genetyczne jest najlepszym sposobem na sprawdzenie poprawno\u015bci swojej sekwencji DNA i wykrycie ryzyka wyst\u0105pienia chor\u00f3b uwarunkowanych genetycznie. Najcz\u0119stsze wskazania do wykonania testu genetycznego: Lekarz podejrzewa chorob\u0119 genetyczn\u0105 i chce potwierdzi\u0107 diagnoz\u0119<\/p>\n
Nie ma mo\u017cliwo\u015bci ca\u0142kowitego wyleczenia, mo\u017cna jedynie pr\u00f3bowa\u0107 \u0142agodzi\u0107 lub eliminowa\u0107 kliniczne objawy choroby, czyli zapobiega\u0107 skutkom defektu genetycznego. Gen to odcinek nici DNA (no\u015bnika informacji genetycznej), w kt\u00f3rym zakodowana jest informacja.<\/p>\n
Na rozw\u00f3j nowotworu wp\u0142ywaj\u0105 liczne czynniki \u015brodowiskowe, wrodzone predyspozycje rodzinne oraz nosicielstwo gen\u00f3w zaanga\u017cowanych w powstawanie nowotworu. W zwi\u0105zku z powy\u017cszym ka\u017cdy nowotw\u00f3r jest chorob\u0105 genetyczn\u0105.<\/p>\n
Proces dziedziczenia jest procesem skomplikowanym i losowym, na kt\u00f3ry wp\u0142ywa wiele czynnik\u00f3w. Zak\u0142adaj\u0105c, \u017ce otrzymali\u015bmy 50% swoich gen\u00f3w od matki i 50% od ojca a oni podobnie od swoich rodzic\u00f3w, to my powinni\u015bmy mie\u0107 po 25% gen\u00f3w od ka\u017cdego z dziadk\u00f3w.<\/p>\n
Kszta\u0142t twarzy, nosa, usta i ko\u015bci policzkowe s\u0105 dziedziczone po obu rodzicach. Dziecko mo\u017ce odziedziczy\u0107 po mamie okre\u015blony typ sylwetki, ale te\u017c warunki \u015brodowiskowe, jak np. dieta, styl \u017cycia czy \u0107wiczenia fizyczne, mog\u0105 wp\u0142yn\u0105\u0107 na jego rozw\u00f3j fizyczny.<\/p>\n
Przewa\u017cnie po matce. Ka\u017cda kobieta posiada zestaw chromosom\u00f3w warunkuj\u0105cych p\u0142e\u0107: XX, za\u015b ka\u017cdy m\u0119\u017cczyzna posiada zestaw warunkuj\u0105cy p\u0142e\u0107: XY. Aktywny genetycznie jest tylko jeden z chromosom\u00f3w X. Jako \u017ce m\u0119\u017cczyzna posiada jeden chromosom X, odziedziczony po chorej kobiecie zawsze ujawni si\u0119 chorob\u0105.<\/p>\n
Zak\u0142adaj\u0105c, \u017ce rodzice przekazali nam po 50% swoich gen\u00f3w, to dziadkowie musieli przekaza\u0107 nam po 25%, a pradziadkowie po 12,5% i tak dalej. Nie jest to jednak dobry spos\u00f3b na zobrazowanie sobie tego, do kt\u00f3rego pokolenia dziedziczymy geny. Nasz ojciec (lub matka) posiada po 50% gen\u00f3w od swoich rodzic\u00f3w.<\/p>\n
DNA dziedziczone jest po rodzicach. W po\u0142owie dziecko dziedziczy geny po mamie, a w drugiej po\u0142owie po tacie. Dlatego te\u017c mo\u017ce by\u0107 bardziej podobne do jednego z nich, mo\u017ce odziedziczy\u0107 talent, ale zwi\u0119ksza si\u0119 te\u017c prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka niekt\u00f3rych chor\u00f3b.<\/p>\n
Je\u015bli ojciec i matka s\u0105 zdrowymi nosicielami jednej mutacji, to szansa na ich r\u00f3wnoczesne przekazanie i tym samym manifestacj\u0119 choroby u dziecka wynosi 25%. W przypadku, gdy dziecko otrzyma od rodzica tylko jedn\u0105 nieprawid\u0142ow\u0105 kopi\u0119, b\u0119dzie r\u00f3wnie\u017c bezobjawowym nosicielem choroby.<\/p>\n
Test DNA warto przeprowadzi\u0107 r\u00f3wnie\u017c w celu okre\u015blenia ryzyka przekazania danej mutacji potomstwu – jest to szczeg\u00f3lnie wa\u017cne w przypadku chor\u00f3b genetycznych dziedziczonych w spos\u00f3b autosomalny recesywny, poniewa\u017c zdrowi rodzice mog\u0105 okaza\u0107 si\u0119 nosicielami takich chor\u00f3b, a wtedy istnieje 25% szans, \u017ce potomstwo b\u0119dzie …<\/p>\n
Ju\u017c w XIX w. naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge podawali wyniki do\u015bwiadcze\u0144, z kt\u00f3rych wynika, \u017ce jedn\u0105 z cech dziedziczonych po matce jest inteligencja. Pono\u0107 geny odpowiedzialne za t\u0119 cech\u0119 s\u0105 w du\u017cej cz\u0119\u015bci zlokalizowane na chromosomie X.<\/p>\n
Dziecko dziedziczy po matce, jak i ojcu po 23 chromosomy, na kt\u00f3rych znajduj\u0105 si\u0119 geny, kt\u00f3re s\u0105 jednostkami dziedziczno\u015bci. To one decyduj\u0105 o dziedziczno\u015bci wygl\u0105du, ale nie tylko. Dziedziczenie cech po rodzicach obejmuje nie tylko wzrost, kolor oczu, kolor w\u0142os\u00f3w, g\u0119sto\u015b\u0107 w\u0142os\u00f3w, ale r\u00f3wnie\u017c cechy charakteru.<\/p>\n
Okazuje si\u0119 wi\u0119c, \u017ce temperament, poczucie humoru czy iloraz inteligencji s\u0105 bezpo\u015brednio zwi\u0105zane z usposobieniem przodk\u00f3w. Nie ogranicza si\u0119 to jednak do warto\u015bci, jakie reprezentuj\u0105 sami rodzice. Geny dziedziczy si\u0119 tak\u017ce od dziadk\u00f3w, a nawet dalszych pokole\u0144, je\u015bli tycz\u0105 si\u0119 silnych i traumatycznych do\u015bwiadcze\u0144.<\/p>\n
Podobnie jak cechy fizyczne, choroby r\u00f3wnie\u017c mog\u0105 by\u0107 dziedziczone po dziadkach. Cz\u0119sto genetyka jest kluczowym czynnikiem ryzyka chor\u00f3b dziedziczonych, takich jak choroby serca, cukrzyca, alzheimer, niekt\u00f3re rodzaje nowotwor\u00f3w i inne choroby genetyczne.<\/p>\n
Zaczekaj do grudnia! Badacze z Uniwersytetu w Indianie przeprowadzili szeroko zakrojone badania, z kt\u00f3rych wynika, \u017ce najzdrowsze dzieci to te, pocz\u0119te zim\u0105 (a raczej zim\u0105 lub p\u00f3\u017an\u0105 jesieni\u0105, bo m\u00f3wimy tu stricte o grudniu).<\/p>\n
Je\u015bli ojciec i matka s\u0105 zdrowymi nosicielami jednej mutacji, to szansa na ich r\u00f3wnoczesne przekazanie i tym samym manifestacj\u0119 choroby u dziecka wynosi 25%. W przypadku, gdy dziecko otrzyma od rodzica tylko jedn\u0105 nieprawid\u0142ow\u0105 kopi\u0119, b\u0119dzie r\u00f3wnie\u017c bezobjawowym nosicielem choroby.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Przyczyny wyst\u0119powania chor\u00f3b genetycznych s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane. Mog\u0105 by\u0107 one nast\u0119pstwem nieprawid\u0142owej budowy lub liczby chromosom\u00f3w albo mutacji gen\u00f3w. Choroba genetyczna mo\u017ce by\u0107 dziedziczona przez potomstwo jednak istniej\u0105 r\u00f3wnie\u017c takie, kt\u00f3re nie s\u0105 przekazywane nast\u0119pnym pokoleniom.Przyczyny powstania chor\u00f3b genetycznych: aneuploidie: trisomia (gdy chromosom ma dodatkow\u0105 kopi\u0119, np. w Zespole Downa) i monosomia (gdy brakuje jednej kopii […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22628,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22629","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"