Choroby genetycznej na chwil\u0119 obecn\u0105 nie da si\u0119 wyleczy\u0107. Nieprawid\u0142owa informacja genetyczna powoduje mutacje. A te z czasem skutkuj\u0105 wad\u0105, kt\u00f3ra odbija si\u0119 na \u017cyciu cz\u0142owieka. Nie ma mo\u017cliwo\u015bci, by podmieni\u0107 wadliw\u0105 informacj\u0119 genetyczn\u0105 na dobr\u0105, prawid\u0142ow\u0105.<\/p>\n
W przypadku chor\u00f3b uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma mo\u017cliwo\u015bci ca\u0142kowitego wyleczenia, mo\u017cna jedynie pr\u00f3bowa\u0107 \u0142agodzi\u0107 lub eliminowa\u0107 kliniczne objawy choroby, czyli zapobiega\u0107 skutkom defektu genetycznego.<\/p>\n
Choroby genetyczne to nieuleczalne schorzenia, kt\u00f3re wywo\u0142uj\u0105 wady w materiale genetycznym.<\/p>\n
Niestety, obecnie nie istniej\u0105 \u017cadne metody pozwalaj\u0105ce skutecznie wyleczy\u0107 choroby genetyczne. Ich leczenie opiera si\u0119 przede wszystkim na \u0142agodzeniu lub eliminowaniu objaw\u00f3w choroby, dbaniu o jako\u015b\u0107 \u017cycia chorego.<\/p>\n
Choroby genetyczne to schorzenia, kt\u00f3re zosta\u0142y wywo\u0142ane przez pewne nieprawid\u0142owo\u015bci w materiale genetycznym. Cz\u0119sto nie objawiaj\u0105 si\u0119 one przez d\u0142ugi czas, a gdy ju\u017c zaczn\u0105, to objawy s\u0105 ma\u0142o charakterystyczne. Nieleczone mog\u0105 by\u0107 bardzo niebezpieczne i prowadzi\u0107 np. do niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej.<\/p>\n
Wiele chor\u00f3b genetycznych wynika ze zmian genetycznych, kt\u00f3re s\u0105 obecne w praktycznie ka\u017cdej kom\u00f3rce cia\u0142a. W rezultacie choroby te cz\u0119sto wp\u0142ywaj\u0105 na wiele uk\u0142ad\u00f3w organizmu, a wi\u0119kszo\u015bci z nich nie mo\u017cna wyleczy\u0107 . Jednak mog\u0105 by\u0107 dost\u0119pne podej\u015bcia do leczenia lub kontrolowania niekt\u00f3rych powi\u0105zanych objaw\u00f3w i symptom\u00f3w.<\/p>\n
Schorzenia genetyczne s\u0105 dziedziczone zar\u00f3wno po matce, jak i ojcu lub powstaj\u0105 na skutek spontanicznych mutacji. Nie zawsze s\u0105 przekazywane potomstwu. Wady wrodzone mo\u017cna rozpozna\u0107 na ka\u017cdym etapie rozwoju cz\u0142owieka, nawet u p\u0142odu.<\/p>\n
Znanych jest ponad 6000 chor\u00f3b genetycznych, a w literaturze medycznej stale opisywane s\u0105 nowe choroby genetyczne. Ponad 600 chor\u00f3b genetycznych mo\u017cna leczy\u0107. Oko\u0142o 1 na 50 os\u00f3b cierpi na znane zaburzenie pojedynczego genu, podczas gdy oko\u0142o 1 na 263 cierpi na zaburzenie chromosomowe.<\/p>\n
Najcz\u0119stsze choroby genetyczne wyst\u0119puj\u0105ce u cz\u0142owieka to: zesp\u00f3\u0142 Downa (trisomia 21); zesp\u00f3\u0142 Edwardsa (trisomia 18); zesp\u00f3\u0142 Klinefeltera (zesp\u00f3\u0142 47, XXY);<\/p>\n
Przyczyny wyst\u0119powania chor\u00f3b genetycznych s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane. Mog\u0105 by\u0107 one nast\u0119pstwem nieprawid\u0142owej budowy lub liczby chromosom\u00f3w albo mutacji gen\u00f3w. Choroba genetyczna mo\u017ce by\u0107 dziedziczona przez potomstwo jednak istniej\u0105 r\u00f3wnie\u017c takie, kt\u00f3re nie s\u0105 przekazywane nast\u0119pnym pokoleniom.<\/p>\n
Do powstania choroby genetycznej dochodzi na skutek niekorzystnych zmian w materiale genetycznym, czyli w DNA, kt\u00f3re zlokalizowane jest w j\u0105drze kom\u00f3rki w postaci 23 par chromosom\u00f3w (22 par chromosom\u00f3w autosomalnych i jednej pary chromosom\u00f3w p\u0142ci \u2013 XX lub XY).<\/p>\n
Rak piersi, cukrzyca, celiakia, Alzheimer, ale te\u017c takie choroby jak fenyloketonuria czy zesp\u00f3\u0142 Dravet to choroby dziedziczne. Spos\u00f3b tego dziedziczenia mo\u017ce by\u0107 r\u00f3\u017cny \u2013 dominuj\u0105cy, recesywny, sprz\u0119\u017cony lub niesprz\u0119\u017cony z p\u0142ci\u0105 dziecka.<\/p>\n
Choroby genetyczne mog\u0105 by\u0107 spowodowane mutacj\u0105 w jednym genie (choroby monogenowe), mutacjami w wielu genach (dziedziczenie wieloczynnikowe), kombinacj\u0105 mutacji gen\u00f3w i czynnik\u00f3w \u015brodowiskowych lub uszkodzeniem chromosom\u00f3w (zmiany w liczbie lub strukturze ca\u0142ych chromosom\u00f3w, czyli struktur, kt\u00f3re …<\/p>\n
Test DNA warto przeprowadzi\u0107 r\u00f3wnie\u017c w celu okre\u015blenia ryzyka przekazania danej mutacji potomstwu – jest to szczeg\u00f3lnie wa\u017cne w przypadku chor\u00f3b genetycznych dziedziczonych w spos\u00f3b autosomalny recesywny, poniewa\u017c zdrowi rodzice mog\u0105 okaza\u0107 si\u0119 nosicielami takich chor\u00f3b, a wtedy istnieje 25% szans, \u017ce potomstwo b\u0119dzie …<\/p>\n
Terapia genowa polega na wprowadzeniu obcego odcinka kwasu nukleinowego DNA lub RNA o prawid\u0142owym zapisie genetycznym do wn\u0119trza kom\u00f3rki chorej osoby. Zmutowany gen zast\u0105piony jest w ten spos\u00f3b przez prawid\u0142owy zapis genetyczny.<\/p>\n
Aby uchroni\u0107 dziecko przed niebezpieczn\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105, warto wykona\u0107 Carrier Genetic Test (CGT), kt\u00f3ry pomo\u017ce okre\u015bli\u0107, czy para staraj\u0105ca si\u0119 o potomstwo mo\u017ce by\u0107 nosicielem mutacji gen\u00f3w odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w spos\u00f3b autosomalny recesywny, kt\u00f3re mog\u0142yby przej\u015b\u0107 na ich dzieci.<\/p>\n
Test DNA warto przeprowadzi\u0107 r\u00f3wnie\u017c w celu okre\u015blenia ryzyka przekazania danej mutacji potomstwu – jest to szczeg\u00f3lnie wa\u017cne w przypadku chor\u00f3b genetycznych dziedziczonych w spos\u00f3b autosomalny recesywny, poniewa\u017c zdrowi rodzice mog\u0105 okaza\u0107 si\u0119 nosicielami takich chor\u00f3b, a wtedy istnieje 25% szans, \u017ce potomstwo b\u0119dzie …<\/p>\n
Wadliwy lub uszkodzony gen jest zast\u0119powany prawid\u0142owo funkcjonuj\u0105c\u0105 kopi\u0105, co pozwala naprawi\u0107 b\u0142\u0105d DNA i przywr\u00f3ci\u0107 funkcj\u0119 gen\u00f3w pacjenta. Terapia genowa mo\u017ce by\u0107 opcj\u0105 terapeutyczn\u0105, je\u015bli inne metody leczenia zaburze\u0144 immunologicznych nie przynosz\u0105 rezultat\u00f3w. Jest to bardzo innowacyjna metoda leczenia.<\/p>\n
Terapia genowa to eksperymentalna metoda leczenia polegaj\u0105ca na wprowadzeniu materia\u0142u genetycznego (DNA lub RNA) do kom\u00f3rek, w celu wywo\u0142ania konkretnego efektu terapeutycznego \u2013 skompensowania braku genu lub nieprawid\u0142owego dzia\u0142ania gen\u00f3w.<\/p>\n
Przyczyn\u0105 powstania choroby genetycznej jest wyst\u0105pienie niekorzystnych zmian w DNA cz\u0142owieka, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 dziedziczone po rodzicach lub powstawa\u0107 na skutek przypadkowych mutacji.<\/p>\n
Niekt\u00f3re rodzaje zmian DNA mo\u017cna odwr\u00f3ci\u0107, podczas gdy inne nie . Mutacje odwrotne, znane r\u00f3wnie\u017c jako mutacje wsteczne, przywracaj\u0105 gen do jego pierwotnego stanu. Mog\u0105 one wyst\u0119powa\u0107 naturalnie lub by\u0107 indukowane sztucznie za pomoc\u0105 technik in\u017cynierii genetycznej, takich jak edycja genomu.<\/p>\n
Odpowiadaj\u0105c na pytanie, po kim dziedziczymy geny, w skr\u00f3cie mo\u017cna odpowiedzie\u0107, \u017ce po rodzicach, jak i ich przodkach. Dziecko otrzymuj\u0105c geny od rodzic\u00f3w, dostaje r\u00f3wnie\u017c materia\u0142 genetyczny swoich dziadk\u00f3w, kt\u00f3ry u matki lub ojca m\u00f3g\u0142 by\u0107 zamaskowany (czyli nieujawniony) przez inne dominuj\u0105ce geny [1].<\/p>\n
DNA dziedziczone jest po rodzicach. W po\u0142owie dziecko dziedziczy geny po mamie, a w drugiej po\u0142owie po tacie. Dlatego te\u017c mo\u017ce by\u0107 bardziej podobne do jednego z nich, mo\u017ce odziedziczy\u0107 talent, ale zwi\u0119ksza si\u0119 te\u017c prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka niekt\u00f3rych chor\u00f3b.<\/p>\n
Kszta\u0142t twarzy, nosa, usta i ko\u015bci policzkowe s\u0105 dziedziczone po obu rodzicach. Dziecko mo\u017ce odziedziczy\u0107 po mamie okre\u015blony typ sylwetki, ale te\u017c warunki \u015brodowiskowe, jak np. dieta, styl \u017cycia czy \u0107wiczenia fizyczne, mog\u0105 wp\u0142yn\u0105\u0107 na jego rozw\u00f3j fizyczny.<\/p>\n
Terapie genetyczne to podej\u015bcia, kt\u00f3re lecz\u0105 zaburzenia genetyczne poprzez dostarczanie nowego DNA do pewnych kom\u00f3rek lub korygowanie DNA . Podej\u015bcia transferu gen\u00f3w, zwane r\u00f3wnie\u017c dodawaniem gen\u00f3w, przywracaj\u0105 brakuj\u0105c\u0105 funkcj\u0119 wadliwego lub brakuj\u0105cego genu poprzez dodanie nowego genu do dotkni\u0119tych kom\u00f3rek.<\/p>\n
Czasami warianty gen\u00f3w (znane r\u00f3wnie\u017c jako mutacje) uniemo\u017cliwiaj\u0105 prawid\u0142owe dzia\u0142anie jednego lub wi\u0119kszej liczby bia\u0142ek. Zmieniaj\u0105c instrukcje genu dotycz\u0105ce wytwarzania bia\u0142ka, wariant mo\u017ce spowodowa\u0107 nieprawid\u0142owe dzia\u0142anie bia\u0142ka lub jego ca\u0142kowite zaprzestanie produkcji .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Choroby genetycznej na chwil\u0119 obecn\u0105 nie da si\u0119 wyleczy\u0107. Nieprawid\u0142owa informacja genetyczna powoduje mutacje. A te z czasem skutkuj\u0105 wad\u0105, kt\u00f3ra odbija si\u0119 na \u017cyciu cz\u0142owieka. Nie ma mo\u017cliwo\u015bci, by podmieni\u0107 wadliw\u0105 informacj\u0119 genetyczn\u0105 na dobr\u0105, prawid\u0142ow\u0105. Czy choroby genetyczne mo\u017cna wyleczy\u0107? W przypadku chor\u00f3b uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma mo\u017cliwo\u015bci ca\u0142kowitego wyleczenia, […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22632,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22633","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"