Aby uchroni\u0107 dziecko przed niebezpieczn\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105, warto wykona\u0107 Carrier Genetic Test (CGT), kt\u00f3ry pomo\u017ce okre\u015bli\u0107, czy para staraj\u0105ca si\u0119 o potomstwo mo\u017ce by\u0107 nosicielem mutacji gen\u00f3w odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w spos\u00f3b autosomalny recesywny, kt\u00f3re mog\u0142yby przej\u015b\u0107 na ich dzieci.<\/p>\n
Cz\u0119sto niewiele mo\u017cna zrobi\u0107, aby zapobiec wyst\u0105pieniu choroby genetycznej .<\/p>\n
DNA dziedziczone jest po biologicznych rodzicach. Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy zdolno\u015bci muzyczne, mo\u017cemy r\u00f3wnie\u017c odziedziczy\u0107 od jednego rodzica lub obydwojga rodzic\u00f3w mutacj\u0119 genu. Mutacje s\u0105 przekazywane potomstwu wraz z gametami rodzic\u00f3w lub powstaj\u0105 podczas wczesnych podzia\u0142\u00f3w zygoty.<\/p>\n
Badanie genetyczne jest najlepszym sposobem na sprawdzenie poprawno\u015bci swojej sekwencji DNA i wykrycie ryzyka wyst\u0105pienia chor\u00f3b uwarunkowanych genetycznie. Najcz\u0119stsze wskazania do wykonania testu genetycznego: Lekarz podejrzewa chorob\u0119 genetyczn\u0105 i chce potwierdzi\u0107 diagnoz\u0119<\/p>\n
Choroby genetyczne s\u0105 wrodzone, a towarzysz\u0105ce im nieprawid\u0142owo\u015bci s\u0105 cz\u0119sto wykrywalne ju\u017c we wczesnym okresie \u017cycia, p\u0142odowego lub zaraz po urodzeniu.<\/p>\n
W wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w zaburzenia genetyczne diagnozuje si\u0119 za pomoc\u0105 specjalnego testu, kt\u00f3ry mo\u017ce obejmowa\u0107 badanie chromosom\u00f3w lub DNA (drobnych bia\u0142ek, kt\u00f3re tworz\u0105 geny) lub badanie krwi pod k\u0105tem niekt\u00f3rych enzym\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 nieprawid\u0142owe . Badanie enzym\u00f3w nazywa si\u0119 biochemicznym testem genetycznym.<\/p>\n
Kobiety, kt\u00f3re s\u0105 nosicielkami zmutowanego genu, przekazuj\u0105 go z 50% prawdopodobie\u0144stwem zar\u00f3wno c\u00f3rkom, jak i synom. Chory m\u0119\u017cczyzna nie przekazuje za\u015b choroby synom (poniewa\u017c otrzymuj\u0105 oni od niego chromosom Y, a chromosom X od matki), natomiast wszystkie jego c\u00f3rki b\u0119d\u0105 nosicielkami choroby.<\/p>\n
Rak piersi, cukrzyca, celiakia, Alzheimer, ale te\u017c takie choroby jak fenyloketonuria czy zesp\u00f3\u0142 Dravet to choroby dziedziczne. Spos\u00f3b tego dziedziczenia mo\u017ce by\u0107 r\u00f3\u017cny \u2013 dominuj\u0105cy, recesywny, sprz\u0119\u017cony lub niesprz\u0119\u017cony z p\u0142ci\u0105 dziecka.<\/p>\n
DNA dziedziczone jest po rodzicach. W po\u0142owie dziecko dziedziczy geny po mamie, a w drugiej po\u0142owie po tacie. Dlatego te\u017c mo\u017ce by\u0107 bardziej podobne do jednego z nich, mo\u017ce odziedziczy\u0107 talent, ale zwi\u0119ksza si\u0119 te\u017c prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka niekt\u00f3rych chor\u00f3b.<\/p>\n
Odpowiadaj\u0105c na pytanie, po kim dziedziczymy geny, w skr\u00f3cie mo\u017cna odpowiedzie\u0107, \u017ce po rodzicach, jak i ich przodkach. Dziecko otrzymuj\u0105c geny od rodzic\u00f3w, dostaje r\u00f3wnie\u017c materia\u0142 genetyczny swoich dziadk\u00f3w, kt\u00f3ry u matki lub ojca m\u00f3g\u0142 by\u0107 zamaskowany (czyli nieujawniony) przez inne dominuj\u0105ce geny [1].<\/p>\n
Zacznijmy od wyja\u015bnienia, czym s\u0105 choroby genetyczne \u2013 powoduj\u0105 je mutacje w obr\u0119bie genu lub gen\u00f3w, kt\u00f3re maj\u0105 kluczowe znaczenie dla prawid\u0142owej budowy i czynno\u015bci organizmu. Niekt\u00f3re z nich s\u0105 dziedziczone po rodzicach, inne powstaj\u0105 za\u015b na skutek przypadkowych mutacji.<\/p>\n
Je\u015bli ojciec i matka s\u0105 zdrowymi nosicielami jednej mutacji, to szansa na ich r\u00f3wnoczesne przekazanie i tym samym manifestacj\u0119 choroby u dziecka wynosi 25%. W przypadku, gdy dziecko otrzyma od rodzica tylko jedn\u0105 nieprawid\u0142ow\u0105 kopi\u0119, b\u0119dzie r\u00f3wnie\u017c bezobjawowym nosicielem choroby.<\/p>\n
Przewa\u017cnie po matce. Ka\u017cda kobieta posiada zestaw chromosom\u00f3w warunkuj\u0105cych p\u0142e\u0107: XX, za\u015b ka\u017cdy m\u0119\u017cczyzna posiada zestaw warunkuj\u0105cy p\u0142e\u0107: XY. Aktywny genetycznie jest tylko jeden z chromosom\u00f3w X. Jako \u017ce m\u0119\u017cczyzna posiada jeden chromosom X, odziedziczony po chorej kobiecie zawsze ujawni si\u0119 chorob\u0105.<\/p>\n
Choroby. Podobnie jak cechy fizyczne, choroby r\u00f3wnie\u017c mog\u0105 by\u0107 dziedziczone po dziadkach. Cz\u0119sto genetyka jest kluczowym czynnikiem ryzyka chor\u00f3b dziedziczonych, takich jak choroby serca, cukrzyca, alzheimer, niekt\u00f3re rodzaje nowotwor\u00f3w i inne choroby genetyczne.<\/p>\n
Niekt\u00f3re mutacje genetyczne zdarzaj\u0105 si\u0119 losowo i nie mo\u017cna zapobiec ich wyst\u0105pieniu . Inne mutacje genetyczne mog\u0105 by\u0107 wynikiem zmian w \u015brodowisku. Mo\u017cesz podj\u0105\u0107 kroki, aby zapobiec niekt\u00f3rym mutacjom genetycznym, poprzez: Niepalenie.<\/p>\n
Ryzyko rozwoju niekt\u00f3rych z wad, np. zespo\u0142u Downa, ro\u015bnie wraz z wiekiem kobiety ci\u0119\u017carnej, na inne, na przyk\u0142ad zesp\u00f3\u0142 Turnera, wiek matki nie ma wp\u0142ywu. Niestety, obecnie nie istniej\u0105 \u017cadne metody pozwalaj\u0105ce skutecznie wyleczy\u0107 choroby genetyczne.<\/p>\n
Przyjmowanie codziennie witaminy prenatalnej zawieraj\u0105cej co najmniej 400 mikrogram\u00f3w kwasu foliowego mo\u017ce pom\u00f3c zapobiec r\u00f3\u017cnym wadom wrodzonym. Powinna\u015b przyjmowa\u0107 witaminy prenatalne, je\u015bli jeste\u015b w wieku rozrodczym, kiedy aktywnie starasz si\u0119 o dziecko i\/lub jak tylko dowiesz si\u0119, \u017ce jeste\u015b w ci\u0105\u017cy.<\/p>\n
Terapie genetyczne to podej\u015bcia, kt\u00f3re lecz\u0105 zaburzenia genetyczne poprzez dostarczanie nowego DNA do pewnych kom\u00f3rek lub korygowanie DNA . Podej\u015bcia transferu gen\u00f3w, zwane r\u00f3wnie\u017c dodawaniem gen\u00f3w, przywracaj\u0105 brakuj\u0105c\u0105 funkcj\u0119 wadliwego lub brakuj\u0105cego genu poprzez dodanie nowego genu do dotkni\u0119tych kom\u00f3rek.<\/p>\n
Naukowcy uwa\u017caj\u0105, \u017ce w\u015br\u00f3d sposob\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 pom\u00f3c w wyciszeniu gen\u00f3w wywo\u0142uj\u0105cych choroby, mo\u017cna wymieni\u0107: wi\u0119ksz\u0105 liczb\u0119 krok\u00f3w, odpowiedni\u0105 ilo\u015b\u0107 snu, dbanie o zdrowie jelit i znalezienie czasu na medytacj\u0119 .<\/p>\n
Wprowad\u017a regularn\u0105 aktywno\u015b\u0107 fizyczn\u0105 jako cz\u0119\u015b\u0107 swojej codziennej rutyny dzi\u0119ki ustrukturyzowanym \u0107wiczeniom . \u015apij 7-8 godzin (dla doros\u0142ych) i rozwijaj zdrowe nawyki zwi\u0105zane ze snem. Buduj pozytywne wi\u0119zi spo\u0142eczne i duchowe. Ogranicz i wyeliminuj ryzykowne substancje, takie jak tyto\u0144, alkohol i przetworzone mi\u0119so.<\/p>\n
Kszta\u0142t twarzy, nosa, usta i ko\u015bci policzkowe s\u0105 dziedziczone po obu rodzicach. Dziecko mo\u017ce odziedziczy\u0107 po mamie okre\u015blony typ sylwetki, ale te\u017c warunki \u015brodowiskowe, jak np. dieta, styl \u017cycia czy \u0107wiczenia fizyczne, mog\u0105 wp\u0142yn\u0105\u0107 na jego rozw\u00f3j fizyczny.<\/p>\n
Nie mo\u017cesz zmieni\u0107 swoich gen\u00f3w, ale mo\u017cesz zmieni\u0107 niezdrowe zachowania, takie jak palenie, brak aktywno\u015bci i z\u0142e nawyki \u017cywieniowe. W wielu przypadkach przyj\u0119cie zdrowszego stylu \u017cycia mo\u017ce zmniejszy\u0107 ryzyko chor\u00f3b wyst\u0119puj\u0105cych w Twojej rodzinie.<\/p>\n
Naukowcy od lat udowadniaj\u0105, \u017ce jest ona w pewnym stopniu dziedziczna (od 50 do 80 proc.). Teraz okazuje si\u0119, \u017ce szczeg\u00f3lnie wa\u017cn\u0105 rol\u0119 w tym procesie odgrywa matka. Zdaniem naukowc\u00f3w inteligencj\u0119 dziedziczymy po matkach.<\/p>\n
Jak wyja\u015bnia\u0142a w audycji „Cztery pory roku” genetyk prof. Ewa Bartnik, m\u0119\u017cczy\u017ani tylko po ojcu dziedzicz\u0105 chromosom Y, kt\u00f3ry „nie ma za du\u017co gen\u00f3w, ale ma wa\u017cne geny zwi\u0105zane z p\u0142odno\u015bci\u0105, m\u0119sko\u015bci\u0105 i tego typu podobnymi rzeczami”.<\/p>\n
Dziedziczenie gen\u00f3w urody Na podstawie wieloletnich obserwacji szkoccy naukowcy dowiedli, \u017ce przystojni m\u0119\u017cczy\u017ani przekazuj\u0105 urod\u0119 g\u0142\u00f3wnie c\u00f3rkom, a nie jak wcze\u015bniej s\u0105dzono \u2013 synom. C\u00f3rki przejmuj\u0105 urod\u0119 po ojcu i matce.<\/p>\n
Materia\u0142 genetyczny ka\u017cdego dziecka pochodzi w po\u0142owie od obojga rodzic\u00f3w. Dlatego ryzyko, \u017ce dziecko urodzi si\u0119 chore zaistnieje jedynie wtedy, kiedy ta sama mutacja, czyli nieprawid\u0142owo\u015b\u0107 w strukturze DNA, wyst\u0119puje zar\u00f3wno u matki jak i ojca. W\u00f3wczas mo\u017ce doj\u015b\u0107 do tzw. dziedziczenia autosomalnego recesywnego.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Aby uchroni\u0107 dziecko przed niebezpieczn\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105, warto wykona\u0107 Carrier Genetic Test (CGT), kt\u00f3ry pomo\u017ce okre\u015bli\u0107, czy para staraj\u0105ca si\u0119 o potomstwo mo\u017ce by\u0107 nosicielem mutacji gen\u00f3w odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w spos\u00f3b autosomalny recesywny, kt\u00f3re mog\u0142yby przej\u015b\u0107 na ich dzieci. Czy mo\u017cna unikn\u0105\u0107 chor\u00f3b genetycznych? Cz\u0119sto niewiele mo\u017cna zrobi\u0107, aby zapobiec wyst\u0105pieniu choroby genetycznej […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22638,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-22639","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"