Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chor\u00f3b spowodowanych nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0105 lub liczb\u0105 gen\u00f3w albo chromosom\u00f3w. Choroby genetyczne s\u0105 wrodzone, a towarzysz\u0105ce im nieprawid\u0142owo\u015bci s\u0105 cz\u0119sto wykrywalne ju\u017c we wczesnym okresie \u017cycia, p\u0142odowego lub zaraz po urodzeniu.Definicja chor\u00f3b genetycznych m\u00f3wi o tym, \u017ce s\u0105 to schorzenia, u podstaw kt\u00f3rych le\u017cy mutacja genu lub gen\u00f3w b\u0105d\u017a nieprawid\u0142owo\u015bci w strukturze lub liczbie chromosom\u00f3w. W ich wyniku zaburzona zostaje prawid\u0142owa budowa oraz funkcjonowanie organizmu.<\/p>\n
Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chor\u00f3b spowodowanych nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0105 lub liczb\u0105 gen\u00f3w albo chromosom\u00f3w. Choroby genetyczne s\u0105 wrodzone, a towarzysz\u0105ce im nieprawid\u0142owo\u015bci s\u0105 cz\u0119sto wykrywalne ju\u017c we wczesnym okresie \u017cycia, p\u0142odowego lub zaraz po urodzeniu.<\/p>\n
Do powstania choroby genetycznej dochodzi na skutek niekorzystnych zmian w materiale genetycznym, czyli w DNA, kt\u00f3re zlokalizowane jest w j\u0105drze kom\u00f3rki w postaci 23 par chromosom\u00f3w (22 par chromosom\u00f3w autosomalnych i jednej pary chromosom\u00f3w p\u0142ci \u2013 XX lub XY).<\/p>\n
Najcz\u0119stsze choroby genetyczne wyst\u0119puj\u0105ce u cz\u0142owieka to: zesp\u00f3\u0142 Downa (trisomia 21); zesp\u00f3\u0142 Edwardsa (trisomia 18);<\/p>\n
Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chor\u00f3b spowodowanych nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0105 lub liczb\u0105 gen\u00f3w albo chromosom\u00f3w. Choroby genetyczne s\u0105 wrodzone, a towarzysz\u0105ce im nieprawid\u0142owo\u015bci s\u0105 cz\u0119sto wykrywalne ju\u017c we wczesnym okresie \u017cycia, p\u0142odowego lub zaraz po urodzeniu.<\/p>\n
Do powstania choroby genetycznej dochodzi na skutek niekorzystnych zmian w materiale genetycznym, czyli w DNA, kt\u00f3re zlokalizowane jest w j\u0105drze kom\u00f3rki w postaci 23 par chromosom\u00f3w (22 par chromosom\u00f3w autosomalnych i jednej pary chromosom\u00f3w p\u0142ci \u2013 XX lub XY).<\/p>\n
Najcz\u0119stsze choroby genetyczne wyst\u0119puj\u0105ce u cz\u0142owieka to: zesp\u00f3\u0142 Downa (trisomia 21); zesp\u00f3\u0142 Edwardsa (trisomia 18);<\/p>\n
Za pomoc\u0105 terapii genowej leczone s\u0105 obecnie najcz\u0119\u015bciej choroby genetyczne spowodowane mutacj\u0105 jednego genu. Nale\u017c\u0105 do nich mukowiscydoza, hemofilia A i B, dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchebbe’a, SCID, rodzinna hipercholesterolemia, fenyloketonuria i anemia sierpowata.<\/p>\n
Chor\u00f3b genetycznych cz\u0142owieka nie da si\u0119 ca\u0142kowicie wyleczy\u0107. Objawy mo\u017cna jedynie zahamowa\u0107 za pomoc\u0105 odpowiedniego leczenia.<\/p>\n
Nie istnieje \u017cadna konkretna zasada okre\u015blaj\u0105ca, kiedy mo\u017cna spodziewa\u0107 si\u0119 pierwszych objaw\u00f3w mutacji i id\u0105cej za ni\u0105 choroby genetycznej. W zale\u017cno\u015bci od tego, kt\u00f3rego genu lub gen\u00f3w dotyczy dana zmiana oraz jak wp\u0142ywa ona na funkcjonowanie organizmu, choroba genetyczna mo\u017ce ujawnia\u0107 si\u0119 w r\u00f3\u017cnych okresach \u017cycia.<\/p>\n
Mutacje genetyczne mo\u017cna wykry\u0107 za pomoc\u0105 dost\u0119pnych test\u00f3w DNA, kt\u00f3re odpowiedz\u0105 na pytanie jakie jest ryzyko zachorowania na dan\u0105 chorob\u0119 genetyczn\u0105. Dzi\u0119ki temu mo\u017cliwe jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, co pozwoli unikn\u0105\u0107 rozwoju choroby czy wykry\u0107 j\u0105 na wczesnym etapie.<\/p>\n
Nie ma mo\u017cliwo\u015bci ca\u0142kowitego wyleczenia, mo\u017cna jedynie pr\u00f3bowa\u0107 \u0142agodzi\u0107 lub eliminowa\u0107 kliniczne objawy choroby, czyli zapobiega\u0107 skutkom defektu genetycznego. Gen to odcinek nici DNA (no\u015bnika informacji genetycznej), w kt\u00f3rym zakodowana jest informacja.<\/p>\n
Aby uchroni\u0107 dziecko przed niebezpieczn\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105, warto wykona\u0107 Carrier Genetic Test (CGT), kt\u00f3ry pomo\u017ce okre\u015bli\u0107, czy para staraj\u0105ca si\u0119 o potomstwo mo\u017ce by\u0107 nosicielem mutacji gen\u00f3w odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w spos\u00f3b autosomalny recesywny, kt\u00f3re mog\u0142yby przej\u015b\u0107 na ich dzieci.<\/p>\n
Dziecko dziedziczy po matce, jak i ojcu po 23 chromosomy, na kt\u00f3rych znajduj\u0105 si\u0119 geny, kt\u00f3re s\u0105 jednostkami dziedziczno\u015bci. To one decyduj\u0105 o dziedziczno\u015bci wygl\u0105du, ale nie tylko. Dziedziczenie cech po rodzicach obejmuje nie tylko wzrost, kolor oczu, kolor w\u0142os\u00f3w, g\u0119sto\u015b\u0107 w\u0142os\u00f3w, ale r\u00f3wnie\u017c cechy charakteru.<\/p>\n
Kto diagnozuje choroby genetyczne? Ocena wynik\u00f3w bada\u0144 genetycznych powinna by\u0107 skonsultowana z lekarzem genetykiem.<\/p>\n
DNA dziedziczone jest po rodzicach. W po\u0142owie dziecko dziedziczy geny po mamie, a w drugiej po\u0142owie po tacie. Dlatego te\u017c mo\u017ce by\u0107 bardziej podobne do jednego z nich, mo\u017ce odziedziczy\u0107 talent, ale zwi\u0119ksza si\u0119 te\u017c prawdopodobie\u0144stwo wyst\u0105pienia u dziecka niekt\u00f3rych chor\u00f3b.<\/p>\n
Zdarza si\u0119, \u017ce jest dziedziczona r\u00f3wnie\u017c np.: sk\u0142onno\u015b\u0107 do powstawania \u017cylak\u00f3w, os\u0142abione naczynia krwiono\u015bne, liczne znamiona albo ryzyko zachorowania na nowotw\u00f3r. Kobiety, kt\u00f3rych matki mia\u0142y mi\u0119\u015bniaki macicy lub endometrioz\u0119, te\u017c mog\u0105 do\u015bwiadcza\u0107 tego typu problem\u00f3w.<\/p>\n
Rak piersi, cukrzyca, celiakia, Alzheimer, ale te\u017c takie choroby jak fenyloketonuria czy zesp\u00f3\u0142 Dravet to choroby dziedziczne. Spos\u00f3b tego dziedziczenia mo\u017ce by\u0107 r\u00f3\u017cny \u2013 dominuj\u0105cy, recesywny, sprz\u0119\u017cony lub niesprz\u0119\u017cony z p\u0142ci\u0105 dziecka.<\/p>\n
Nowy test DNA, opracowany przez naukowc\u00f3w z uniwersytetu w Sydney, pozwala szybciej i dok\u0142adniej ni\u017c istniej\u0105ce testy rozpozna\u0107 szereg trudnych do zdiagnozowania chor\u00f3b genetycznych. Za pomoc\u0105 nowego wynalazku b\u0119dzie mo\u017cna testowa\u0107 ponad 50 zaburze\u0144 jednocze\u015bnie.<\/p>\n
Aby uchroni\u0107 dziecko przed niebezpieczn\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105, warto wykona\u0107 Carrier Genetic Test (CGT), kt\u00f3ry pomo\u017ce okre\u015bli\u0107, czy para staraj\u0105ca si\u0119 o potomstwo mo\u017ce by\u0107 nosicielem mutacji gen\u00f3w odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w spos\u00f3b autosomalny recesywny, kt\u00f3re mog\u0142yby przej\u015b\u0107 na ich dzieci.<\/p>\n
Ryzyko wzrasta o 30 \u2013 40%, gdy jedno z rodzic\u00f3w jest osob\u0105 j\u0105kaj\u0105c\u0105 si\u0119 (nie jest to jednak przypad\u0142o\u015b\u0107 dziedziczna \u2013wzrasta jedynie sk\u0142onno\u015b\u0107 do jej wyst\u0105pienia), lecz czynnikiem predysponuj\u0105cym do j\u0105kania jest te\u017c m.in. og\u00f3lna niesprawno\u015b\u0107 motoryczna, objawiaj\u0105ca si\u0119 op\u00f3\u017anionym rozwojem mowy i rozpocz\u0119ciem chodzenia.<\/p>\n
Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chor\u00f3b spowodowanych nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0105 lub liczb\u0105 gen\u00f3w albo chromosom\u00f3w. Choroby genetyczne s\u0105 wrodzone, a towarzysz\u0105ce im nieprawid\u0142owo\u015bci s\u0105 cz\u0119sto wykrywalne ju\u017c we wczesnym okresie \u017cycia, p\u0142odowego lub zaraz po urodzeniu.<\/p>\n
Do powstania choroby genetycznej dochodzi na skutek niekorzystnych zmian w materiale genetycznym, czyli w DNA, kt\u00f3re zlokalizowane jest w j\u0105drze kom\u00f3rki w postaci 23 par chromosom\u00f3w (22 par chromosom\u00f3w autosomalnych i jednej pary chromosom\u00f3w p\u0142ci \u2013 XX lub XY).<\/p>\n
Najcz\u0119stsze choroby genetyczne wyst\u0119puj\u0105ce u cz\u0142owieka to: zesp\u00f3\u0142 Downa (trisomia 21); zesp\u00f3\u0142 Edwardsa (trisomia 18);<\/p>\n
Choroba nowotworowa nie jest chorob\u0105 jednogenow\u0105, dlatego nie powinno si\u0119 m\u00f3wi\u0107, \u017ce mamy do czynienia z dziedziczn\u0105 form\u0105 nowotworu. Posiadanie takiej mutacji nie determinuje choroby, a jedynie zwi\u0119ksza ryzyko i predyspozycje do zachorowania.<\/p>\n
Do najcz\u0119\u015bciej wymienianych nowotwor\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 wynika\u0107 z rodzinnych predyspozycji genetycznych, zalicza si\u0119: raka sutka (gen p53, BRCA1,BRCA2, PTEN), raka jajnika (gen BRCA1, BRCA2), raka jelita grubego (gen APC), siatk\u00f3wczaka (gen Rb), raka tarczycy, gruczo\u0142\u00f3w przytarczycznych i nadnerczy (gen RET).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chor\u00f3b spowodowanych nieprawid\u0142ow\u0105 budow\u0105 lub liczb\u0105 gen\u00f3w albo chromosom\u00f3w. Choroby genetyczne s\u0105 wrodzone, a towarzysz\u0105ce im nieprawid\u0142owo\u015bci s\u0105 cz\u0119sto wykrywalne ju\u017c we wczesnym okresie \u017cycia, p\u0142odowego lub zaraz po urodzeniu.Definicja chor\u00f3b genetycznych m\u00f3wi o tym, \u017ce s\u0105 to schorzenia, u podstaw kt\u00f3rych le\u017cy mutacja genu lub gen\u00f3w b\u0105d\u017a nieprawid\u0142owo\u015bci w […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":5866,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-5867","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-posty"],"yoast_head":"